- Symtom på medfödd myasteni
- Hur diagnosen ställs
- Behandling mot medfödd myasteni
- Kan medfödda myastenia botas?
Medfödd myasteni är en sjukdom som involverar den neuromuskulära korsningen och därför orsakar progressiv muskelsvaghet, vilket ofta leder till att personen måste gå i rullstol. Denna sjukdom kan upptäckas i tonåren eller i vuxen ålder och beroende på vilken typ av genetisk förändring personen har kan den botas med läkemedel.
Förutom de mediciner som neurologen indikerar krävs också fysioterapi för att återhämta muskelstyrka och koordinera rörelser, men personen kan gå normalt igen utan behov av rullstol eller kryckor.
Medfödd myasteni är inte exakt detsamma som myasthenia gravis eftersom i fallet med Myasthenia Gravis är orsaken en förändring i personens immunsystem, medan i medfödd myastenia är orsaken en genetisk mutation, som är ofta hos personer i samma familj.
Symtom på medfödd myasteni
Symtom på medfödd myastenia förekommer vanligtvis hos spädbarn eller mellan 3 och 7 år, men vissa typer förekommer mellan 20 och 40 år, vilket kan vara:
I barnet:
- Svårigheter med amning eller flaskmatning, enkel kvävning och liten sugkraft; Hypotoni som manifesterar sig genom svaghet i armar och ben; Drooping ögonlock; Gemensamma kontraktioner (medfödda artroskrypos); Minskat ansiktsuttryck; av lila fingrar och läppar; utvecklingsförseningar att sitta, krypa och gå; hos äldre barn kan det vara svårt att klättra uppför trappor.
Hos barn, ungdomar eller vuxna:
- Svaghet i benen eller armarna med stickande känsla; Svårigheter att gå med behovet att sätta sig för att vila; Det kan vara svaghet i ögonmusklerna som lämnar ögonlocken tappar; Trötthet när du gör små ansträngningar; Det kan finnas skoliose i ryggraden.
Det finns fyra olika typer av medfödd myasteni: långsam kanal, snabbkanal med låg affinitet, svår AChR-brist eller AChE-brist. Eftersom medfödd långsam kanal myasteni kan uppstå mellan 20 och 30 år. Varje typ har sina egna egenskaper och behandlingen kan också variera från en person till en annan eftersom inte alla har samma symtom.
Hur diagnosen ställs
Diagnosen av medfödd myasteni måste göras baserat på de presenterade symtomen och kan bekräftas genom tester som CK-blodtest och genetiska tester, antikroppstester för att bekräfta att det inte är Myasthenia Gravis och en elektromyografi som bedömer kvaliteten på kontraktionen muskel, till exempel.
Hos äldre barn, ungdomar och vuxna kan läkaren eller sjukgymnasten också utföra några tester på kontoret för att identifiera muskelsvaghet, till exempel:
- Titta på taket i 2 minuter, fast och se om det finns en försvårning av svårigheten att hålla ögonlocken öppna. Lyft armarna framåt, upp till axelhöjden, håll denna position i 2 minuter och se om det är möjligt att bibehålla detta sammandragning eller om det är armarna faller upp; Lyft båren utan hjälp av armarna mer än en gång eller gå upp från stolen mer än två gånger för att se om det är mer och mer svårt att utföra dessa rörelser.
Om muskelsvaghet observeras och det är svårt att utföra dessa test, är det mycket troligt att det finns en generaliserad muskelsvaghet som visar en sjukdom som myasteni.
För att bedöma om talet också påverkades kan du be personen att citera siffrorna från 1 till 100 och observera om det är en förändring i tonen för röst, röstfel eller en ökning av tiden mellan citatet för varje nummer.
Behandling mot medfödd myasteni
Behandlingar varierar beroende på vilken typ av medfödd myasteni som personen har, men i vissa fall kan remedier som acetylcellinesterasinhibitorer, kinidin, fluoxetin, efedrin och salbutamol anges under rekommendation från neuropediatriken eller neurologen. Fysioterapi indikeras och kan hjälpa personen att må bättre, bekämpa muskelsvaghet och förbättra andningen, men det kommer inte att vara effektivt utan mediciner.
Barn kan sova med en syremask som kallas CPAP och föräldrar måste lära sig att ge första hjälpen vid andningsstopp. Vet vad du ska göra om ditt barn slutar andas.
Vid fysioterapi måste övningarna vara isometriska och ha få repetitioner, men de måste täcka flera muskelgrupper, inklusive andningsorganen, och är mycket användbara för att öka mängden mitokondrier, muskler, kapillärer och minska laktatkoncentrationen, med mindre kramper.
Kan medfödda myastenia botas?
I de flesta fall kan medfödd myasteni inte botas, vilket kräver behandling under livet. Läkemedel och fysioterapi hjälper emellertid till att förbättra personens livskvalitet, bekämpa trötthet och muskelsvaghet och undvika komplikationer såsom atrofi i armar och ben och kvävningen som kan uppstå när andningen är nedsatt, varför, livet är viktigt.
Människor med medfödd myasteni orsakad av en defekt i DOK7-genen kan ha en stor förbättring av sitt tillstånd och kan uppenbarligen "botas" med användning av ett läkemedel som vanligtvis används mot astma, salbutamol, men i form av tabletter eller pastiller. Du kan dock fortfarande behöva göra fysioterapi sporadiskt.
När personen har medfödd myasteni och inte genomgår behandlingen, kommer de gradvis att förlora styrkan i musklerna, bli atrofierade, behöva ligga i sängkläder och kan dö av andningsfel och det är därför klinisk och fysioterapeutisk behandling är så viktig eftersom båda kan förbättra människans livskvalitet och förlänga livet.
Vissa rättsmedel som förvärrar tillståndet med medfødt myasteni är ciprofloxacin, klorokin, prokain, litium, fenytoin, betablockerare, prokainamid och kinidin och all medicinering bör därför endast användas under medicinsk rådgivning efter att ha identifierat den typ som personen har.
