Myelofibrosis är en sällsynt typ av sjukdom som inträffar på grund av mutationer som leder till förändringar i benmärgen, vilket resulterar i störningar i processen med cellförökning och signalering. Som en konsekvens av mutationen är det en ökning i produktionen av onormala celler som leder till att det bildas ärr i benmärgen över tid.
På grund av spridningen av onormala celler är myelofibros en del av en grupp hematologiska förändringar som kallas myeloproliferativ neoplasi. Denna sjukdom har en långsam utveckling och därför visas tecken och symtom endast i de mer avancerade stadierna av sjukdomen, men det är viktigt att behandlingen påbörjas så snart diagnosen ställs för att förhindra utvecklingen av sjukdomen och progression till leukemi, för exempel.
Behandlingen av myelofibros beror på personens ålder och graden av myelofibros, och benmärgstransplantationer kan vara nödvändiga för att bota personen, eller användning av mediciner som hjälper till att lindra symtomen och förhindra progression av sjukdomen.
Myelofibrosis symptom
Myelofibrosis är en långsamt utvecklande sjukdom och leder därför inte till tecken och symtom i sjukdomens tidiga stadier. Symtom uppträder vanligtvis när sjukdomen är mer avancerad, och det kan vara:
- Anemi; överdriven trötthet och svaghet; andfåddhet; blek hud; obehag i buken; feber; nattsvett; frekventa infektioner; viktminskning och aptit; förstorad lever och mjälte; smärta i ben och leder.
Eftersom denna sjukdom har en långsam utveckling och inte har några karakteristiska symtom, ställs diagnosen ofta när personen går till läkaren för att undersöka varför de ofta känner sig trötta och det är möjligt att bekräfta diagnosen från de tester som utförts.
Det är viktigt att diagnos och behandling initieras i de tidiga stadierna av sjukdomen för att undvika utvecklingen av sjukdomen och utvecklingen av komplikationer, såsom utvecklingen till akut leukemi och organsvikt.
Varför det händer
Myelofibros händer som en konsekvens av mutationer som inträffar i DNA och som leder till förändringar i processen för celltillväxt, spridning och död. Dessa mutationer förvärvas, det vill säga att de inte ärvs genetiskt och därför kommer barnet till en person som har myelofibros inte nödvändigtvis att ha sjukdomen. Beroende på dess ursprung kan myelofibros klassificeras i:
- Primär myelofibros, som inte har någon specifik orsak; Sekundär myelofibros, som är resultatet av utvecklingen av andra sjukdomar som metastaserande cancer och essentiell trombocytemi.
Cirka 50% av fallen med myelofibros är positiva för en mutation i Janus Kinase-genen (JAK 2) som får namnet JAK2 V617F, i vilken på grund av mutationen i denna gen sker en förändring i cellsignaliseringsprocessen, vilket resulterar i laboratoriefynd som är karakteristiska för sjukdomen. Dessutom konstaterades att personer med myelofibros också hade MPL-genmutationen, vilket också är relaterat till förändringar i cellproliferationsprocessen.
Diagnostik av myelofibros
Diagnosen myelofibros görs av hematolog eller onkolog genom utvärdering av de tecken och symtom som personen har presenterat och resultatet av de begärda testen, främst blodantal och molekyltest för att identifiera mutationer relaterade till sjukdomen.
Vid symptombedömning och fysisk undersökning kan läkaren också observera påtaglig splenomegali, vilket motsvarar utvidgningen av mjälten, som är det organ som ansvarar för förstörelse och produktion av blodkroppar samt benmärgen. Men som vid myelofibros är benmärgen nedsatt, överbelastningen av mjälten hamnar, vilket leder till dess utvidgning.
Blodantalet hos personen med myelofibros har några förändringar som motiverar de symtom som personen presenterar och indikerar problem i benmärgen, såsom en ökning av antalet leukocyter och blodplättar, närvaron av jätteplättar, en minskning av mängden röda blodkroppar, en ökning av antalet erytroblaster, som är de omogna röda blodkropparna och närvaron av dacryocyter, som är de röda blodkropparna i form av en droppe och som normalt verkar cirkulera i blodet när det är förändringar i märgen. Läs mer om dacryocyter.
Förutom blodantalet utförs myelogram och molekylundersökningar för att bekräfta diagnosen. Myelogrammet syftar till att identifiera tecken som indikerar att benmärgen äventyras, i vilka fall det finns tecken som indikerar fibros, hypercellularitet, mer mogna celler i benmärgen och en ökning av antalet megakaryocyter, som är föregångare för blodplättar. Myelogrammet är en invasiv undersökning och, för att utföras, är det nödvändigt att applicera lokalbedövning, eftersom en tjock nål som kan nå den inre delen av benet och samla benmärgsmaterial används. Förstå hur myelogrammet görs.
Den molekylära diagnosen ställs för att bekräfta sjukdomen genom att identifiera JAK2 V617F- och MPL-mutationer, som indikerar myelofibros.
Hur behandlingen görs
Behandlingen av myelofibros kan variera beroende på svårighetsgraden av sjukdomen och personens ålder, och i vissa fall kan användning av JAK-hämmare läkemedel rekommenderas, vilket förhindrar utvecklingen av sjukdomen och lindrar symtomen.
I fall av mellanliggande och hög risk rekommenderas benmärgstransplantation för att främja korrekt benmärgsaktivitet och därmed är det möjligt att främja förbättringar. Trots att det är en typ av behandling som kan främja botandet av myelofibros, är benmärgstransplantation ganska aggressiv och förknippas med flera komplikationer. Se mer om benmärgstransplantation och komplikationer.
