Mukopolysackaridos kännetecknas av en grupp ärftliga sjukdomar som härrör från frånvaron av ett enzym, vars funktion är att smälta ett socker som kallas mukopolysackarid, även känd som glukosaminoglykan.
Detta är en sällsynt sjukdom och svår att diagnostisera, eftersom den uppvisar symtom som mycket liknar andra sjukdomar, som till exempel förstorad lever och mjälte, deformiteter i ben och leder, synstörningar och andningsbesvär, till exempel.
Mukopolysackaridos har inget botemedel, men en behandling kan utföras som bromsar utvecklingen av sjukdomen och ger en bättre livskvalitet för personen. Behandlingen beror på typen av mukopolysackaridos och kan utföras med enzymersättning, benmärgstransplantationer, fysioterapi eller mediciner till exempel.
Typer av mukopolysackaridos
Mukopolysackaridos kan vara av flera typer, som är relaterade till det enzym som organismen inte kan producera, vilket visar olika symtom för varje sjukdom. De olika typerna av mukopolysackaridos är:
- Typ 1: Hurler, Hurler-Schele eller Schele syndrom; Typ 2: Hunter-syndrom; Typ 3: Sanfilippo syndrom; Typ 4: Morquios syndrom. Läs mer om mukopolysackaridos typ 4; Typ 6: Maroteux-Lamy syndrom; Typ 7: Sly-syndrom.
Möjliga orsaker
Mukopolysackaridos är en ärftlig genetisk sjukdom, vilket innebär att den övergår från föräldrar till barn och är en autosomal recessiv sjukdom, med undantag för typ II. Denna sjukdom kännetecknas av kroppens oförmåga att producera ett visst enzym som bryter ned mukopolysackarider.
Mukopolysackarider är långkedjiga sockerarter, viktiga för bildandet av olika kroppsstrukturer, såsom hud, ben, brosk och senor, som samlas i dessa vävnader, men som måste förnyas. För detta behövs enzymer för att bryta dem ned, så att de sedan kan tas bort och ersättas med nya mukopolysackarider.
Hos människor med mukopolysackaridos kanske emellertid vissa av dessa enzymer inte finns när det gäller nedbrytningen av mukopolysackarid, vilket gör att förnyelsecykeln avbryts, vilket leder till ansamling av dessa sockerarter i lysosomerna i kroppens celler, vilket försämrar deras funktion och ger upphov till andra sjukdomar och missbildningar.
Vilka symtom
Symtomen på mukopolysackaridos beror på vilken typ av sjukdom personen har och är progressiv, vilket innebär att de blir värre när sjukdomen utvecklas. Några av tecken och symtom är:
- Förstorad lever och mjälte; Benform deformiteter; Led- och rörelseproblem; Kort statur; Andningsinfektioner; Umbilical eller inguinal hernia; Andnings- och hjärt-störningar; Hörsel- och synproblem; sömnapné; Förändringar i det centrala nervsystemet;
Dessutom har de flesta som lider av denna sjukdom också en karakteristisk ansiktsmorfologi.
Vad är diagnosen
I allmänhet består diagnosen mukopolysackaridos av utvärdering av tecken och symtom och laboratorietester.
Hur behandlingen görs
Behandlingen beror på vilken typ av mukopolysackaridos som personen har, sjukdomstillståndet och de komplikationer som uppstår och bör göras så snart som möjligt.
Läkaren kan till exempel rekommendera enzymersättningsterapi, benmärgstransplantation eller fysioterapimöten. Dessutom måste komplikationer orsakade av sjukdomen också behandlas.
