Hartnups sjukdom är en sällsynt och ärftlig sjukdom som kännetecknas av produktion av hudutslag och hjärnförändringar.
Denna störning påverkar hur kroppen bearbetar aminosyror och personer med denna sjukdom kan inte ta upp några aminosyror i tarmen och konverterar inte heller tryptofan korrekt, och som en följd utsöndras dem i överdrivna mängder i urinen, vilket ger mycket karakteristiska symtom eftersom vissa aminosyror kvar i kroppen i mycket mindre mängder än de som anses vara normala.
Hartnups sjukdom uppstår när en individ ärver två recessiva gener för störningen, en från fadern och en från modern.
Symtom på Hartnup syndrom
Symtomen på Hartnups sjukdom kan utlöses av solljus, feber, mediciner och till och med känslomässig eller fysisk stress och kännetecknas av ett utslag på områden i kroppen som utsätts för solen.
Symtom som vanligtvis finns hos patienter med Hartnup-sjukdom:
- mental retardation, kort statur, huvudvärk, ostadig gång, fall, svimning och viss psykisk störning.
En period av undernäring föregår nästan alltid ett avsnitt av hudutslag, som gradvis blir mindre frekventa med åldern.
De flesta symtom uppstår sporadiskt och de orsakas av niacinamidbrist.
För att korrekt bestämma Hartnups sjukdom är det nödvändigt att helt enkelt utföra ett urintest, vilket när det är positivt för förekomsten av störningen avslöjar ett typiskt mönster för utsöndring av aminosyror och deras metaboliska produkter.
behandling
Förebyggande av kriser och symtom som är typiska för Hartnups sjukdom kan göras genom att upprätthålla god näring och kosttillskott med niacinamid eller niacin, eftersom en diet med en tillräcklig mängd protein kan övervinna bristen orsakad av gastrointestinal malabsorption. och genom överdriven utsöndring av aminosyror i urinen.
