Hemofili: vad det är, typer och svårighetsgrad

Hemofili är en genetisk och ärftlig sjukdom, det vill säga den överförs från föräldrar till barn, kännetecknad av att orsaka en större risk för långvarig blödning, som kan vara yttre, med sår och skär som inte stoppar blödning, eller inre, med blödande tandkött, till exempel på näsa, urin eller avföring, eller blåmärken i kroppen.

Detta händer eftersom personen med hemofili föds med en brist eller låg aktivitet av faktor VIII eller faktor IX i blodet, vilket är väsentligt för koagulering, orsakat av genetiska förändringar som stör produktionen av dessa proteiner och ger upphov till typ A eller hemofili. typ B.

Även om det inte finns något botemedel, har denna sjukdom behandling, som görs med regelbundna injektioner med koagulationsfaktorn som saknas i kroppen, för att förhindra blödning eller när det är blödning, vilket måste lösas snabbt. Läs mer om hur hemofili-behandling utförs.

1. Det finns två typer av hemofili.

SANNHET. Hemofili kan hända på två sätt, som, trots att de har liknande symtom, orsakas av brist på olika blodkomponenter:

• Hemofili A: är den vanligaste typen av hemofili, kännetecknas av brist på koagulationsfaktor VIII; Hemofili B: orsakar förändringar i produktionen av koagulationsfaktor IX, även känd som julsjukdom.

Koagulationsfaktorer är proteiner som finns i blodet, som aktiveras när blodkärlet brister, så att blödningen finns. Därför lider personer med hemofili av blödningar som tar mycket längre tid att kontrolleras.

Det finns brister i andra koagulationsfaktorer, som också orsakar blödning och kan förväxlas med hemofili, såsom faktor XI-brist, populärt känd som typ C-hemofili, men som skiljer sig i typen av genetisk förändring och form av överföring.

2. Hemofili är vanligare hos män.

SANNHET. Hemofili-bristande koagulationsfaktorer finns på X-kromosomen, som är unik hos män och dupliceras hos kvinnor. För att ha sjukdomen behöver mannen alltså endast få 1 drabbad X-kromosom från modern, medan en kvinna ska utveckla sjukdomen måste hon få de 2 drabbade kromosomerna, från fadern och mamman, vilket är svårare.

Om kvinnan bara har en drabbad X-kromosom som ärvts från någon av föräldrarna, kommer hon att vara en bärare, men kommer inte att utveckla sjukdomen, eftersom den andra X-kromosomen kompenserar för funktionsnedsättningen, men hon har 25% chans att få ett barn med detta sjukdom.

3. Hemofili är alltid ärftligt.

MYT. I cirka 30% av fall av hemofili finns det ingen familjehistoria av sjukdomen, vilket kan vara resultatet av en spontan genetisk mutation i personens DNA.

I det här fallet anses det att personen har förvärvat hemofili, men att han / hon fortfarande kan överföra sjukdomen till sina barn, precis som alla andra med hemofili.

4. Hemofili är smittsam.

MYT. Hemofili är inte smittsamt, även om det finns direktkontakt med blodet hos en bärare eller till och med en transfusion, eftersom detta inte stör bildningen av varje persons blod genom benmärgen.

5. Blodtestet bekräftar hemofili.

SANNHET. Diagnosen hemofili ställs av hematologen, som begär test som bedömer blodkoagulation och komponenter, såsom koaguleringstid, förekomsten av koagulationsfaktorer och mängden av dessa faktorer i blodet, och bedömningen bör göras närhelst det finns en historia med lätt blödning, eller utan uppenbar anledning.

Denna diagnos kan göras i alla åldrar, och kan till och med göras i moderens livmodern, med extraktion av biopsiprover från kororisk villi, fostervattensförsök eller cordocentes, genom vilket barnets DNA-analyser kan göras.

6. Hemofili är alltid svår.

MYT. Det finns tre steg för hemofili, beroende på svårighetsgraden av blodförändringar och blödningar:

• Mjuk hemofili: i vilken funktionen av koagulationsfaktorer endast reduceras (aktivitet mellan 5 och 40%) och har liten risk för blödning, mer närvarande i situationer med operation, olyckor eller tanduttag, till exempel; Måttlig hemofili: det finns en signifikant minskning av koagulationsfaktorer (aktivitet mellan 2 och 5%), med större sannolikhet för spontan blödning, till exempel uppträdande av intramuskulärt eller ledhematom, till exempel; Svår hemofili: koagulationsfaktorer är praktiskt taget frånvarande (aktivitet mindre än 1%), och det finns en stor chans för blödning, främst på hud, leder och muskler, på grund av slag eller spontant, vilket inträffar cirka 2 till 5 gånger per månad.

Ju mer allvarlig hemofili, desto tidigare upptäcks den vanligtvis, och i allmänhet kan personer med mild hemofili bara upptäcka sjukdomen i vuxen ålder, eller inte alls, medan måttlig hemofili diagnostiseras hos barn runt 6 år. ålder och svår hemofili upptäcks vanligtvis under de första månaderna av livet.

7. Personen med hemofili kan leva ett normalt liv.

SANNHET. I dag, när man tar förebyggande behandling, med utbyte av koagulationsfaktorer, kan personen med blödarsjuka ha ett normalt liv, inklusive sporter.

Förutom behandling för att förhindra olyckor kan behandling utföras när det finns blödning, genom injektion av koagulationsfaktorer, vilket underlättar blodkoagulation och förhindrar allvarlig blödning, som görs enligt hematologens vägledning.

Dessutom är det nödvändigt att göra doser för att förebygga närhelst personen ska göra någon typ av kirurgisk ingrepp, inklusive extraktion och fyllning av tandläkare.

8. Hemofili blev känd som en sjukdom av kungar.

SANNHET. Denna sjukdom var mycket vanlig i europeiska kungafamiljer, eftersom äktenskap mellan familjemedlemmar var vanligt, vilket ökar chanserna för att de drabbade generna överförs under generationerna.

Den första rapporten om denna sjukdom var i en rysk kejserlig familj, Romanovdynastin, där legenden härstammade från att helaren Rasputin botade arvingen till tronen, prins Alexei, som bara är en legende, eftersom det fortfarande inte finns något botemedel. för hemofili.

9. Hemophiliacs ska inte ta Ibuprofen.

SANNING. Läkemedel som Ibuprofen eller som har acetylsalicylsyra i sin sammansättning bör inte intas av personer som har diagnosen hemofili, eftersom dessa läkemedel kan störa blodkoagulationsprocessen och gynna förekomsten av blödning, även om koagulationsfaktorn har använts.

10. Personen med hemofili kan inte få barn.

Myt. Personer som får diagnosen hemofili, vare sig manliga eller kvinnliga, kan ha barn, men det finns några saker att tänka på innan man planerar en graviditet, till exempel:

1. Chansen att få ett hemofili-barn, som vanligtvis är cirka 50% när en förälder är hemofiliac; Konsekvenserna av sjukdomen för barnet; Hur är hemofili-behandling och därmed sammanhängande kostnader; Hur ska graviditetsplanering vara och förlossning för att minska riskerna för både mamman, om den är hemofil, och barnet.

Baserat på föräldrarnas bedömning av dessa faktorer är det möjligt att planera graviditet om det är detta. I de flesta fall väljer dock paret att adoptera ett barn eller utföra IVF-tekniker, till exempel:

• Befruktning in vitro med diagnos före implantation, där kvinnans ägg befruktas med partnerens spermier och i det första utvecklingsstadiet analyseras embryona och endast de som inte har hemofili-genen implanteras i kvinnans livmodern; Befruktning in vitro med ägg donerade av en frisk kvinna som inte har hemofili, vilket säkerställer att barnet inte har hemofili och inte bär genen.

Utöver dessa tekniker kan det väljas att göra ett spermierval, det vill säga från analysen av den manliga spermierna, spermier som endast har en X-kromosom väljs, vilket säkerställer att ett kvinnligt barn kommer att genereras som kanske eller inte är en bärare hemofili. Det skördade spermierna befruktas och återplanteras i livmodern.

11. Hemofili kan inte få tatueringar eller operation.

Myt. Personen som har diagnosen hemofili, oavsett typ och svårighetsgrad, kan få tatueringar eller kirurgiska ingrepp, men rekommendationen är att kommunicera ditt tillstånd till den professionella och administrera koaguleringsfaktorn innan ingreppet, för att undvika stora blödningar, till exempel.

Dessutom, i fallet med att få tatueringar, rapporterade vissa personer med hemofili att läkningsprocessen och smärtan efter proceduren var mindre när de använde faktorn innan de fick tatueringen. Det är också viktigt att leta efter en anläggning som regleras av ANVISA, rena och med sterila och rena material, för att undvika risk för komplikationer.