Hemofili, som är en genetisk och ärftlig sjukdom, orsakar förändringar i blodkoagulation och orsakar därför symtom som:
- Purpurfärgade fläckar i huden; Svullnad och smärta i lederna; Spontan blödning, utan någon uppenbar anledning, som till exempel i tandköttet eller näsan; Blödningar som är svåra att stoppa efter en enkel klippning eller operation;
Ju mer allvarlig typ av hemofili, desto större antal symptom och ju tidigare de uppträder, därför upptäcks allvarlig hemofili vanligtvis hos barnet under de första månaderna av livet, medan måttlig hemofili vanligtvis misstänks kring barn 5 år gammal, eller när barnet börjar gå och leka.
Mild hemofili kan å andra sidan endast upptäckas i vuxen ålder, när personen lider av ett starkt slag eller efter procedurer såsom tandutdragning, där blödning noteras ovanför det normala. För att bättre förstå vilka orsaker och huvudtyper av denna sjukdom, kolla in myter och sanningar om hemofili.
Hur du bekräftar diagnosen
Diagnosen hemofili ställs efter utvärdering av hematologen, som begär test som bedömer blodets koagulationsförmåga, såsom koaguleringstiden, som kontrollerar tiden det tar för blodet att bilda en koagulering, och mätningen av förekomsten av faktorer koagulation och deras blodnivåer.
Koagulationsfaktorer är viktiga blodproteiner, som spelar in när det finns vissa blödningar, för att låta det stoppa. Frånvaron av någon av dessa faktorer orsakar sjukdom, som i typ A-hemofili, vilket orsakas av frånvaro eller minskning av faktor VIII, eller typ B-hemofili, i vilken faktor IX är bristfällig.
Det finns brister i andra koagulationsfaktorer som också kan upptäckas genom dessa test, som också orsakar blödning och kan förväxlas med hemofili, såsom faktor XI-brist, till exempel populärt känd som typ C hemofili.
När du misstänker hemofili
Du bör vara misstänksam mot hemofili och ta examen när:
- Fadern eller mamman har hemofili; Modern har hemofili-genen; Barnet har symtom som tyder på hemofili.
I vissa fall kan testet göras även i moders livmoder, genom kororisk villusbiopsi eller insamling av material med amniocentes eller cordocentesis.
Symtom som antyder förekomsten av en förändring i koagulering är:
| På baby eller barn | Hos vuxna |
| Närvaro av lila eller mörka fläckar på huden; | Sår som blöder länge eller tar tid att läka; |
| Blödning när de första tänderna föds; | Svullnad i muskler eller leder, mycket smärtsamt, vilket förhindrar rörelse; |
| Ökad mängd lila fläckar när barnet börjar krypa eller gå; | Blodförlust genom näsan eller munnen; |
| Nedskärningar som blöder över förväntningarna. | Kirurgiska ingrepp som blödar överdrivet, till exempel att ta bort en tand eller fylla. |
Hälsoriskerna för denna sjukdom kan undvikas med hemofili-behandling, som består av periodiska injektioner för att ersätta den bristande koagulationsfaktorn, för att förhindra blödning eller för att stoppa alla blödningar som har börjat. Läs mer om hur hemofili behandlas.
