akondroplasi

Achondroplasia är en typ av dvärg, som orsakas av en genetisk förändring och gör att individen har en lägre status än normalt, åtföljd av oproportionerligt stora lemmar och bagageutrymme, med välvda ben. Dessutom har vuxna med denna genetiska störning också små, stora händer med korta fingrar, ökad huvudstorlek, mycket specifika ansiktsegenskaper med en framstående panna och en platt region mellan ögonen och svårigheter att nå armarna väl.

Achondroplasia är resultatet av otillräcklig tillväxt av långa ben och är den typ av dvärg som skapar de minsta människorna i världen och kan leda vuxna till att mäta 60 centimeter i höjd.

Huvudändringar förknippade med Achondroplasia

De viktigaste förändringarna och problemen som personer med Achondroplasia möter är:

• Fysiska begränsningar förknippade med benformigheter och höjd, eftersom offentliga platser ofta inte anpassas och tillgängligheten är begränsad; Andningsproblem såsom sömnapné och luftvägsobstruktion; Hydrocephalus, eftersom skallen är smalare vilket leder till onormal vätskeansamling inuti skallen, vilket orsakar svullnad och ökat tryck; Fetma som kan leda till ledproblem och ökar chansen att få hjärtproblem; Tandproblem eftersom tandbågen är mindre än normalt, det finns också en feljustering och överlappning av tänderna; Missnöje och sociala problem kan påverka människor som har denna sjukdom, eftersom de kan känna sig missnöjda med sitt utseende, vilket leder till en falsk känsla av underlägsenhet och sociala problem.

Välvda ben närvarande i Achondroplasia

Små, stora händer med korta fingrar närvarande i Achondroplasia

Trots att orsakat flera fysiska problem och begränsningar är Achondroplasia en genetisk förändring som inte påverkar intelligensen.

Orsaker till Achondroplasia

Achondroplasia orsakas av mutationer i en gen relaterad till benväxt, vilket leder till dess onormala utveckling. Denna förändring kan ske isolerat i familjen, eller den kan överföras från föräldrar till barn i form av genetisk arv. Därför har en far eller mor med achondroplasi cirka 50% chans att få ett barn med samma tillstånd.

Diagnos av akondroplasi

Achondroplasia kan diagnostiseras när kvinnan är gravid, så tidigt som den 6: e månaden av graviditeten, genom prenatal ultraljud eller ultraljud, eftersom det är en minskning av benets storlek och förkortning. eller genom rutinmässiga röntgenbilder av barnets extremiteter.

Det kan dock förekomma fall där sjukdomen först diagnostiseras senare efter att barnet föddes, genom rutinmässiga röntgenbilder av barnets lemmar, eftersom detta problem kan förbli obemärkt av föräldrar och barnläkare, eftersom nyfödda normalt har sina lemmar kort i förhållande till bagagerummet.

Dessutom, när ultraljud eller röntgen av barnets lemmar inte är tillräckliga för att bekräfta diagnosen av sjukdomen, är det möjligt att utföra ett genetiskt test, som identifierar om det finns någon förändring i genen som orsakar denna typ av dvärg.

Achondroplasia-behandling

Det finns ingen behandling för att bota achondroplasi, men vissa behandlingar som fysioterapi för att korrigera hållning och stärka muskler, regelbunden fysisk aktivitet och uppföljning för social integration kan anges av ortopeden för att förbättra livskvaliteten.

Spädbarn med detta genetiska problem bör övervakas från födseln och uppföljningen bör utvidgas under hela deras liv, så att deras hälsostatus regelbundet kan bedömas.

Dessutom kan kvinnor med achondroplasi som tänker bli gravid ha en högre risk för komplikationer under graviditeten, eftersom det finns mindre utrymme i magen för barnet, vilket ökar risken för att barnet födas för tidigt.

Fysioterapi för akondroplasi

Funktionen för fysioterapi vid achondroplasia är inte att bota sjukdomen, utan snarare att förbättra individens livskvalitet och det hjälper till att behandla hypotoni, stimulera psykomotorisk utveckling, minska smärta och obehag som orsakas av sjukdomens karakteristiska deformiteter och hjälper individ att göra sina dagliga aktiviteter på rätt sätt utan att behöva hjälp från andra.

Fysioterapimöten kan hållas dagligen eller minst två gånger i veckan, så länge som det behövs för att förbättra livskvaliteten och dessa kan utföras individuellt eller i grupp.

I fysioterapimöten måste fysioterapeuten använda medel för att minska smärta, underlätta rörelse, korrigera hållning, stärka muskler, stimulera hjärnan och skapa övningar som uppfyller individens behov.