Paroxysmal nattlig hemoglobinuri, även känd som PNH, är en sällsynt sjukdom av genetiskt ursprung, kännetecknad av förändringar i det röda blodkroppsmembranet, vilket leder till att det förstörs och eliminerar komponenter av röda blodkroppar i urinen, vilket anses vara en kronisk hemolytisk anemi.
Uttrycket nocturne avser den period på dagen då den högsta graden av förstörelse av röda blodkroppar observerades hos personer med sjukdomen, men undersökningar har visat att hemolys, det vill säga förstörelsen av röda blodkroppar, sker när som helst på dagen hos personer som har hemoglobinuri.
PNH har inget botemedel, men behandlingen kan göras genom benmärgstransplantation och användning av Eculizumab, som är det specifika läkemedlet för behandling av denna sjukdom. Läs mer om Eculizumab.
Huvudsakliga symtom
De viktigaste symtomen på nattlig paroxysmal hemoglobinuri är:
- Först mycket mörk urin, på grund av den höga koncentrationen av röda blodkroppar i urinen; Svaghet; Dåsighet; Svagt hår och naglar; Tröghet; Muskelsmärta; Ofta infektioner; Illamående; Buksmärta; Gulsot; Manlig erektil dysfunktion; Minskad njurfunktion.
Personer med nattlig paroxysmal hemoglobinuri har en ökad risk för trombos på grund av förändringar i blodkoagulationsprocessen.
Hur diagnosen ställs
Diagnosen av nattlig paroxysmal hemoglobinuri görs med hjälp av flera tester, såsom:
- Blodräkning, som hos personer med PNH indikeras pancytopeni, vilket motsvarar minskningen av alla blodkomponenter - vet hur man tolkar blodantalet; Gratis bilirubinmätning, som visar sig öka; Identifiering och mätning, med hjälp av flödescytometri, av antigenerna CD55 och CD59, som är proteiner närvarande i det röda blodkroppsmembranet och, i fallet med hemoglobinuri, är reducerade eller frånvarande.
Utöver dessa test kan hematologen beställa kompletterande test, såsom sackarostest och HAM-test, som hjälper till att diagnostisera nattlig paroxysmal hemoglobinuri. Vanligtvis sker diagnosen mellan 40 och 50 år och personens överlevnad är cirka 10 till 15 år.
Hur man behandlar
Behandlingen av nattlig paroxysmal hemoglobinuri kan utföras med transplantation av allogena hematopoietiska stamceller och med läkemedlet Eculizumab (Soliris) 300 mg var 15: e dag. Denna medicinering kan tillhandahållas av SUS genom rättsliga åtgärder.
Järntillskott med folsyra rekommenderas också, utöver adekvat närings- och hematologisk övervakning.
