- Symtom på Harlequin Ithyosis
- Hur diagnosen ställs
- Harlequin Ithyosis Behandling
- Finns det ett botemedel?
Harlekin-iktyos är en sällsynt och allvarlig genetisk sjukdom som kännetecknas av förtjockning av keratinskiktet som bildar barnets hud, så att huden är tjock och har en tendens att dra och sträcka, vilket orsakar deformationer i ansiktet och i hela kroppen och ger komplikationer för barnet, såsom andningssvårigheter, matning och ta några mediciner.
I allmänhet dör spädbarn födda med harlekinektyos några veckor efter födseln eller överlever till 3 års ålder, eftersom eftersom huden har flera sprickor försämras hudens skyddande funktion, med större chans för återkommande infektioner.
Orsakerna till harlekinkikos är ännu inte helt förstås, men det är mer benägna att föräldrarna har ett sådant barn. Denna sjukdom har inget botemedel, men det finns behandlingsalternativ som hjälper till att lindra symtomen och öka barnets livslängd.
Symtom på Harlequin Ithyosis
Den nyfödda med harlekinektyos presenterar huden täckt av en mycket tjock, slät och ogenomskinlig plack som kan äventyra flera funktioner. De viktigaste egenskaperna hos denna sjukdom är:
- Torr och skalig hud; Svårigheter vid matning och andning; Sprickor och sår på huden, som gynnar förekomsten av olika infektioner; Deformationer i ansiktsorganen, såsom ögon, näsa, mun och öron; Fel i sköldkörteln; Extrem dehydrering och elektrolytstörningar; hudskalning i hela kroppen.
Dessutom kan det tjocka hudskiktet täcka öronen och inte vara synligt, förutom att det äventyrar fingrar och tår och näspyramiden. Den förtjockade huden gör det också svårt för barnet att röra sig och stanna kvar i en halvböjd rörelse.
Eftersom hudens skyddande funktion försämras rekommenderas att detta barn hänvisas till Neonatal Intensive Care Unit (ICU Neo) så att han / hon kan få den nödvändiga vården för att undvika komplikationer. Förstå hur den nyfödda ICU fungerar.
Hur diagnosen ställs
Diagnosen Harlekin-iktyos kan göras under prenatalperioden genom undersökningar såsom ultraljud, som alltid visar en öppen mun, begränsning av andningsrörelser, nasal förändring, alltid fixerade eller klöda händer, eller genom analys av fostervatten eller biopsi. fosterhud som kan göras vid 21 eller 23 veckors graviditet.
Dessutom kan genetisk rådgivning göras för att verifiera risken för att barnet föddes med denna sjukdom om föräldrar eller släktingar presenterar genen som är ansvarig för sjukdomen. Genetisk rådgivning är viktigt för föräldrar och familj att förstå sjukdomen och vården de bör ta.
Harlequin Ithyosis Behandling
Behandlingen för harlekinektyos syftar till att minska nyfödds obehag, lindra symtom, förebygga infektioner och öka barnets livslängd. Behandlingen måste utföras under sjukhusvistelse, eftersom sprickor och skalning i huden gynnar infektion av bakterier, vilket gör sjukdomen ännu mer allvarlig och komplicerad.
Behandlingen inkluderar doser av syntetiskt vitamin A två gånger om dagen, för att ge förnyelse av celler, vilket minskar såren i huden och ger större rörlighet. Kroppstemperaturen måste hållas under kontroll och huden hydratiseras. För att hydrera huden används vatten och glycerin eller uppmjukande medel ensamma eller associeras med formuleringar som innehåller urea eller ammoniaklaktat, som måste appliceras 3 gånger om dagen. Förstå hur iktyosbehandling ska göras.
Finns det ett botemedel?
Harlekin-iktyos har inget botemedel men barnet kan få behandling direkt efter födseln i den nyfödda ICU som syftar till att minska hans obehag.
Målet med behandlingen är att kontrollera temperaturen och hydrera huden. Doser av syntetiskt A-vitamin administreras och i vissa fall kan autotransplantation av huden utföras. Trots svårigheten lyckades vissa barn att amma efter cirka 10 dagar, men få babyer fyller 1 år.
