Cystinos är en medfödd sjukdom där kroppen ackumulerar överskott av cystin, en aminosyra som, när den är i överflöd i cellerna, producerar kristaller som förhindrar att cellerna fungerar korrekt och därför kan denna sjukdom påverka flera organ i kroppen, delas upp i tre huvudtyper:
- Nephropatisk cystinos: påverkar främst njurarna och uppstår hos barnet, men kan utvecklas till andra delar av kroppen, t.ex. ögonen; Mellancystinos: den liknar nefropatisk cystinos men börjar utvecklas under tonåren; Okulär cystinos: det är den minst allvarliga typen som bara drabbar ögonen.
Detta är en genetisk sjukdom som kan upptäckas i ett urin- och blodprov som barn, omkring 6 månaders ålder. Föräldrar och barnläkare kan misstänka sjukdomen om barnet alltid är mycket törstigt, urinerar och kräks mycket och inte går upp i vikt ordentligt, med Fanconis syndrom misstänkt.
Huvudsakliga symtom
Symtom på cystinos varierar beroende på det drabbade organet och kan inkludera:
Njurcystinos
- Ökad törst; Ökad lust att kissa; Lätt trötthet; Ökat blodtryck.
Cystinos i ögonen
- Smärta i ögonen; ljuskänslighet; svårigheter att se, vilket kan utvecklas till blindhet.
Dessutom kan det också finnas andra tecken såsom svårigheter att svälja, utvecklingsförseningar, ofta kräkningar, förstoppning eller komplikationer såsom diabetes och förändringar i sköldkörtelfunktion, till exempel.
Vad orsakar cystinos
Cystinos är en sjukdom orsakad av en mutation i CTNS-genen, som ansvarar för produktionen av ett protein som kallas cystinosin. Detta protein avlägsnar vanligtvis cystin från cellerna inuti, vilket förhindrar att det bygger sig inuti.
När denna uppbyggnad inträffar skadas friska celler och fungerar inte normalt, vilket skadar hela organet över tid.
Hur behandlingen görs
Behandling sker vanligtvis från det ögonblick som sjukdomen diagnostiseras, med början med användning av läkemedel, såsom cysteamin, som hjälper kroppen att eliminera en del av överskottet cystin. Det är emellertid inte möjligt att helt förhindra utvecklingen av sjukdomen och därför är det ofta nödvändigt att få en njurtransplantation, när sjukdomen redan har påverkat organet på ett mycket allvarligt sätt.
Men när sjukdomen finns i andra organ, botar transplantationen inte sjukdomen och därför kan det vara nödvändigt att fortsätta använda medicinen.
Dessutom behöver vissa symptom och komplikationer specifik behandling, såsom diabetes eller sköldkörtelsjukdomar, för att förbättra barnens livskvalitet.
