- Symtom på medfödd hypotyreos
- Hur diagnosen ställs
- Huvudsakliga orsaker
- Behandling mot medfödd hypotyreos
Medfödd hypotyreos är en metabolisk störning där barnets sköldkörtel inte kan producera tillräckliga mängder sköldkörtelhormoner, T3 och T4, vilket kan äventyra barnets utveckling och orsaka permanenta neurologiska förändringar om de inte korrekt identifieras och behandlas.
Diagnosen av medfödd hypotyreos ställs på föräldraavdelningen och om en förändring i sköldkörteln identifieras, påbörjas behandlingen kort därefter genom hormonersättning för att undvika komplikationer för barnet. Medfödd hypotyreoidism har inget botemedel, men när diagnosen och behandlingen görs tidigt kan barnet utvecklas normalt.
Symtom på medfödd hypotyreos
Symtomen på medfödd hypotyreos är relaterade till de lägre nivåerna av T3 och T4 som cirkulerar i barnets kropp, vilket kan observeras:
- Gul hud och ögon; Muskelhypotoni, vilket motsvarar mycket slappa muskler; Ökad tungvolym; navelbråck; Nedsatt benutveckling; Andningssvårigheter; Bradykardi, vilket motsvarar den långsammaste hjärtslaget; Anemi; Överdriven dåsighet; Svårighet att mata; Försening i bildandet av den första tandprotesen; torr och oelastisk hud; mental retardering; försening i neuronal och psykomotorisk utveckling.
Även om det finns symtom, är det bara cirka 10% av barn som lider av medfödd hypotyreoidism, eftersom diagnosen ställs på föräldraavdelningen och hormonbehandlingen påbörjas snart efter, vilket förhindrar uppkomsten av symtom.
Hur diagnosen ställs
Diagnosen av medfödd hypotyreoidism ställs under moderskapet i neonatal screeningtest, vanligtvis med barnets fottest, där några droppar blod samlas in från barnets häl och skickas till laboratoriet för analys.
Om hälstickningstestet indikerar medfödd hypotyreos måste mätningen av hormonerna T4 och TSH utföras genom ett blodprov för att diagnosen ska bekräftas och behandlingen påbörjas. Andra avbildningstester, såsom ultraljud, MRT och sköldkörtel-scintigrafi, kan också användas vid diagnosen.
Huvudsakliga orsaker
Medfödd hypotyreoidism kan orsakas av flera situationer, varav de viktigaste är:
- Icke-bildning av sköldkörteln; Bildning på ett oregelbundet läge i sköldkörteln; Ofullständig bildning av sköldkörteln; Defekter i syntesen av sköldkörtelhormoner; Lesioner i hypofysen eller hypothalamus, som är två körtlar i hjärnan som ansvarar för produktion och reglering av hormoner.
I allmänhet är medfödd hypotyreoidism permanent, men övergående medfödd hypotyreoidism kan förekomma, vilket kan orsakas av bristande eller överskott av jod från modern eller nyfödda eller genom passagen genom placenta av antithyreoidemediciner. Övergående medfödd hypotyreos behöver också behandling, men det är vanligtvis avstängd vid 3 års ålder för att utföra test som bättre definierar sjukdomens typ och orsak.
Behandling mot medfödd hypotyreos
Behandling mot medfödd hypotyreoidism består av utbyte av sköldkörtelhormoner under hela livet genom oral administrering av ett läkemedel, Levothyroxin-natrium, som kan lösas i en liten mängd vatten eller babymjölk. När diagnos och behandling görs sent kan konsekvenserna av medfödd hypotyreoidism, såsom mental retardering och tillväxthämning, uppstå.
Det är viktigt att barnet övervakar sina totala och fria T4- och TSH-nivåer för barnläkaren för att kontrollera responsen på behandlingen. Kolla in mer information om behandling av hypotyreos i följande video:
