Richieri-Costa Pereira-syndrom är en extremt sällsynt sjukdom som uppstår på grund av genetiska förändringar på kromosom 17 hos vissa spädbarn, vilket leder till utveckling av avvikelser i ansiktet och struphuvudet samt deformiteter i fötter och händer.
Denna sjukdom identifierades först i Brasilien 1992, på ett USP-sjukhus, och hittills har endast 20 barn med denna typ av genetisk mutation ännu identifierats.
Även om de flesta missbildningar av detta syndrom inte är härdbara, finns det några former av behandling som hjälper till att minska deras påverkan på barnets hälsa, vilket förbättrar deras livskvalitet.
Huvudsakliga symtom och egenskaper
Det mest typiska kännetecknet för denna sjukdom är missbildningen i käken, som istället för att bara vara ett ben, är uppdelad i två som inte sammanfaller och bildar en spricka i munnen nedre delen.
Andra funktioner kan dock också uppstå, till exempel:
- Höjd mindre än normalt; Brist på centrala nedre tänder; Händer dåligt utvecklade; Böjda eller mindre fingrar än normalt; Munnen för liten;
På grund av dessa förändringar har de flesta barn svårt att andas, äta och till och med kommunicera, förutom att de har en större tendens att utveckla infektioner i öron, struphuvud eller mun, till exempel.
Vad orsakar syndromet
Richieri-Costa Pereira syndrom orsakas av förändringar i DNA från kromosom 17 och även om faktorerna som leder till utseendet på dessa förändringar ännu inte är kända, kunde forskarna identifiera att cirka 17 av de 20 drabbade barnen verkar ha familjer härledda från samma ättling.
Således verkar detta vara en sjukdom som är relaterad särskilt till personer kopplade till den familjen, i någon grad av släktskap, även om de är mycket avlägsna.
Hur behandlingen görs
Den huvudsakliga behandlingsformen som används vid denna sjukdom är användning av kirurgi för att försöka korrigera missbildningar orsakade av sjukdomen och låta barnet växa och utvecklas med mindre hinder.
I vissa fall kan barnet också behöva få operationer för att lägga tillfälliga alternativ medan missbildningarna ännu inte kan behandlas, till exempel en trakeostomi för att andas bättre eller införandet av ett rör direkt i magen, för att underlätta utfodring, till exempel.
Dessutom rekommenderas det att göra fysioterapi och arbetsterapimöten för att påskynda återhämtningen efter varje operation och hjälpa barnet att anpassa sig till sina begränsningar för att vara så oberoende som möjligt i sin dagliga verksamhet.
