Myotonisk dystrofi är en genetisk sjukdom även känd som Steinerts sjukdom, kännetecknad av svårigheten att slappna av musklerna efter en sammandragning. Vissa personer med denna sjukdom har det svårt att lossa en dörrhandtag eller avbryta ett handskakning, till exempel.
Myotonisk dystrofi kan manifestera sig hos båda könen, och är vanligare hos unga vuxna. De mest drabbade musklerna inkluderar ansikte, nacke, händer, fötter och underarmar.
I vissa individer kan det manifestera sig på ett svårt sätt, kompromissa med muskelfunktioner och uppvisa en livslängd på endast 50 år, medan det i andra kan manifestera sig på ett milt sätt, vilket endast visar en muskelsvaghet.
Typer av myotonisk dystrofi
Myotonisk dystrofi är indelad i fyra typer:
- Medfødt: Symtom uppträder under graviditet, där barnet har liten fosterrörelse. Strax efter födseln manifesterar barnet andningsproblem och muskelsvaghet. Spädbarn: I denna typ av myotonisk dystrofi utvecklas barnet normalt under de första åren av livet, vilket visar symptomen på sjukdomen mellan 5 och 10 år. Klassisk: Denna typ av myotonisk dystrofi manifesterar sig bara i vuxen ålder. Mild: Personer med mild myoton dystrofi har ingen muskelsvårighet, bara en mild svaghet som kan kontrolleras.
Orsakerna till myotonisk dystrofi är relaterade till genetiska förändringar som finns på kromosom 19. Dessa förändringar kan öka från generation till generation, vilket resulterar i den allvarligaste manifestationen av sjukdomen.
Symtom på myotonisk dystrofi
De viktigaste symtomen på myotonisk dystrofi är:
- Muskelatrofi; Frontal skallighet; svaghet; Psykisk retardering; Svårigheter med utfodring; Andningssvårigheter; katarakter; Svårigheter att slappna av en muskel efter en sammandragning; Svårigheter att prata; dåsighet; diabetes; infertilitet; Menstruationsproblem.
Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen kan styvheten orsakad av kromosomala förändringar äventyra flera muskler, vilket leder individen till döds före 50 års ålder. Personer med den mildaste formen av denna sjukdom har endast muskelsvaghet.
Diagnosen ställs genom observation av symtom och genetiska test, som upptäcker förändringar i kromosomer.
Behandling för myotonisk dystrofi
Symtom kan lindras med användning av läkemedel som fenytoin, kinin och nifedipin som minskar muskelstivhet och smärta orsakad av myotonisk dystrofi.
Ett annat sätt att främja livskvaliteten för dessa individer är genom fysioterapi, vilket ger ett bättre rörelsesort, muskelstyrka och kroppskontroll.
Behandling för myotonisk dystrofi är multimodal, inklusive medicinering och fysioterapi. Mediciner inkluderar fenytoin, kinin, procainamid eller nifedipin som lindrar muskelstivhet och smärta som orsakas av sjukdomen.
Fysioterapi syftar till att förbättra livskvaliteten för patienter med myotonisk dystrofi, vilket ger ökad muskelstyrka, rörelsespektrum och koordination.
