Maffucci-syndrom

Maffucci-syndrom är en sällsynt sjukdom som påverkar huden och benen, vilket orsakar tumörer i brosket, benformigheter och uppkomsten av mörka hudtumörer orsakade av onormal tillväxt av blodkärl.

Orsakerna till Maffucci-syndrom är genetiska och påverkar män och kvinnor lika. I allmänhet utvecklas symtomen på sjukdomen i barndomen omkring 4-5 år.

Maffucci's syndrom har inget botemedel, men patienter kan få behandling för att minska symtomen på sjukdomen och förbättra deras livskvalitet.

Symptom på Maffucci-syndrom

De viktigaste symtomen på Maffucci-syndrom är:

Godartade tumörer i brosket i händerna, fötterna och långa benen i armen och benen; Ben blir ömtåliga och kan lätt spricka; Förkortning av benen; Hemangiomas, som består av små mjuka mörka eller blåaktiga tumörer på huden; Kort statur; Brist på muskler.

Personer med Maffucci-syndrom kan utveckla bencancer, särskilt i skallen, men också äggstockscancer eller levercancer.

Diagnosen av Maffucci's syndrom görs genom fysisk undersökning och analys av de symtom som presenteras av patienterna.

Behandling av Maffucci's syndrom

Behandlingen av Maffuccys syndrom består av att minimera symtomen på sjukdomen genom operation för att korrigera benformigheter eller kompletteringar för att hjälpa barnets tillväxt.

Personer som drabbats av sjukdomen bör regelbundet rådgöra med den ortopediska läkaren för att bedöma förändringar i benen, utveckling av bencancer och för att behandla frakturer som uppstår på grund av sjukdomen. Hudläkaren bör också konsulteras för att utvärdera utseendet och utvecklingen av hemangiomas på huden.

Det är viktigt för patienter att regelbundet fysiska undersökningar, röntgenbilder eller CT-skanningar.