Porphyria motsvarar en grupp genetiska och sällsynta sjukdomar som kännetecknas av ansamling av ämnen som producerar porfyrin, som är ett protein som ansvarar för transport av syre i blodomloppet, vilket är väsentligt för bildandet av hem och därmed hemoglobin. Denna sjukdom drabbar främst nervsystemet, huden och andra organ.
Porphyria ärftas ofta eller ärvs från föräldrar, men i vissa fall kan personen ha mutationen men inte utveckla sjukdomen, det kallas latent porfyri. Således kan vissa miljöfaktorer stimulera uppkomsten av symtom, till exempel exponering för sol, leverproblem, alkoholanvändning, rökning, emotionell stress och överskott av järn i kroppen.
Även om det inte finns något botemedel mot porfyri hjälper behandlingen att lindra symtom och förebygga uppblåsningar, och läkarens rekommendation är viktig.
Porphyria symptom
Porphyria kan klassificeras enligt kliniska manifestationer till akut och kronisk. Akut porfyri inkluderar de former av sjukdomen som orsakar symtom i nervsystemet och som dyker upp snabbt, vilket kan vara mellan 1 och 2 veckor och gradvis förbättras. När det gäller kronisk porfyri är symptomen inte längre relaterade till huden och kan börja under barndomen eller tonåren och pågå i flera år.
De viktigaste symtomen är:
-
Akut porfyri
- Svår smärta och svullnad i buken; Smärta i bröstet, benen eller ryggen; Förstoppning eller diarré; Kräkning, sömnlöshet, ångest och agitation; Hjärtklappning och högt blodtryck; Psykiska förändringar som förvirring, hallucinationer, desorientering eller paranoia; Andningsproblem; Muskelsmärta, stickningar, domningar, svaghet eller förlamning; Röd eller brun urin.
Kronisk eller kutan porfyri:
- Känslighet för solen och artificiellt ljus, ibland orsakar smärta och sveda i huden; Rödhet, svullnad, smärta och klåda i huden; Blåsor på huden som tar veckor att läka; Bräcklig hud; Röd eller brun urin.
Diagnosen porphyria görs genom kliniska undersökningar, där läkaren observerar symptomen som presenteras och beskrivs av personen, och laboratorietester, såsom blod-, avförings- och urintest. Eftersom det är en genetisk sjukdom kan dessutom ett genetiskt test rekommenderas för att identifiera den mutation som är ansvarig för porfyri.
Hur behandlingen görs
Behandlingen varierar beroende på personens typ av porfyri. Vid akut porfyri, till exempel, utförs behandling på sjukhus med användning av medicinering för att lindra symtom, liksom administrering av serum direkt i patientens ven för att förhindra uttorkning och injektioner av hemin för att begränsa produktionen porfyrin.
När det gäller kutan porfyri rekommenderas det att man undviker solen och att använda mediciner, såsom betakaroten, D-vitamintillskott och läkemedel för att behandla malaria, såsom Hydroxychloroquine, vilket hjälper till att absorbera överskott av porfyrin. Dessutom kan i detta fall extraheras blod för att minska mängden cirkulerande järn och följaktligen mängden porfyrin.
