Behandlingen för osteopetros, som är en medfödd sjukdom som orsakar utvecklingen av mycket täta och spröda ben, måste styras av ett team av flera hälso- och sjukvårdspersonal, såsom en barnläkare, en ortoped, en hematolog, en endokrinolog och en fysioterapeut. exempel.
I allmänhet varierar behandlingen av osteopetros beroende på sjukdomens typ, och för barn med ondartad osteopetros i barndomen är benmärgstransplantation den mest effektiva behandlingen.
Läs mer på: Benmärgstransplantation.
Andra behandlingar som kan användas på barn och vuxna inkluderar emellertid:
- Injektioner med Interferon gamma-1b, som är ett läkemedel som kan försena utvecklingen av sjukdomen; Förtäring av Calcitriol, som är en aktiv form av D-vitamin som hjälper till att stimulera benceller att utvecklas normalt och minska bentätheten; Förtäring av prednison, som är ett hormon som liknar kortison som kan förbättra produktionen av försvarsceller i kroppen, som produceras i benen; Fysioterapisessioner, eftersom de förbättrar patientens fysiska kapacitet, hjälper till att förhindra benfrakturer och förbättra oberoende i vissa dagliga aktiviteter.
Läkaren kan också råda dig att konsultera en nutritionist för att anpassa din diet till att inkludera livsmedel som underlättar kropps- och benutveckling, särskilt under barndomen.
Dessutom är det viktigt att regelbundet besöka ögonläkaren, otolaryngologen och tandläkaren för att utvärdera utvecklingen och möjliga utseendet på vissa skador eller missbildningar i exempelvis ögon, tänder, näsa, öron och hals.
Diagnostik av osteopetros
Diagnosen osteopetros kan göras av en ortoped som använder en röntgenstråle för att observera kroppens ben.
För att bekräfta typ och komplikationer av osteopetros kan dock läkaren också beställa andra diagnostiska test, såsom CT-skanning eller MRI för att bedöma förekomsten av lesioner i vissa organ, såsom ögon och öron.
Orsaker till osteopetros
Osteopetros orsakas av defekter i en eller flera gener som är ansvariga för bildandet och utvecklingen av osteoklaster, som är de celler som tar bort gammal benvävnad och ersätter den med en ny, frisk.
Beroende på ursprunget till de förändrade generna kan typen av osteopetros variera:
- Ondartad osteopetros i barndomen: barnet har sjukdomen sedan födseln på grund av defekter i generna som ärvts från fadern och modern; Osteopetros hos vuxna: osteopetros diagnostiseras endast i tonåren eller i vuxen ålder och orsakas av förändrade gener som ärvts från endast far eller mor.
Vid vuxen osteopetros kan förändring av gener också orsakas av en mutation, utan att behöva ärva förändringen från föräldrarna.
Osteopetros symptom
De viktigaste symtomen på osteopetros inkluderar:
- Ofta benfrakturer; suddig syn; svårigheter att höra; återkommande infektioner i tänder och tandköttet; minskning av blodceller i blodprover.
Dessa symtom kan variera beroende på typen av osteopetros hos patienten, eftersom de mer symtomen är mer allvarliga i den maligna infantila formen av osteopetros.
