Mänsklig cytogenetik är en undersökning som syftar till att analysera kromosomer och därmed identifiera kromosomala förändringar relaterade till patientens kliniska egenskaper. Detta test kan göras i alla åldrar, även under graviditeten för att kontrollera om det är möjligt genetiska förändringar hos barnet.
Kromosomen är en struktur som består av DNA och proteiner som distribueras i celler parvis och är 23 par. Från karyogrammet är det möjligt att identifiera förändringar i kromosomer, såsom:
- Numeriska förändringar, som kännetecknas av en ökning eller minskning av mängden kromosomer, som i Downs syndrom, i vilken närvaron av tre kromosomer 21 verifieras, varvid personen totalt har 47 kromosomer; Strukturella förändringar, i vilka det finns utbyte, utbyte eller eliminering av en specifik kromosomregion, såsom Cri-du-Chat-syndrom, som kännetecknas av en radering av en del av kromosomen 5.
Cytogenetik gör det möjligt för miljön och patienten att ha en översikt över genomet, vilket hjälper läkaren att ställa diagnosen och direktbehandling vid behov.
När visas
Undersökning av human cytogenetik kan indikeras för att undersöka möjliga kromosomala förändringar, både hos barn och hos vuxna. Således kan det uppmanas att hjälpa till i diagnosen av vissa typer av cancer, huvudsakligen leukemier, och genetiska sjukdomar som kännetecknas av strukturella förändringar eller av ökningen eller minskningen av antalet kromosomer, såsom Downs syndrom, Patau syndrom och Cri-du-Chat, känd som meow-syndrom eller kattskrik. Läs mer om cat meow-syndrom.
Hur det görs
Testet görs vanligtvis från ett blodprov. När det gäller undersökningen hos gravida kvinnor vars syfte är att utvärdera fostrets kromosomer samlas in amniotisk vätska eller till och med små mängder blod. Efter att ha samlat det biologiska materialet och skickat det till laboratoriet kommer cellerna att odlas så att de multipliceras och sedan tillsätts en hämmare av celldelning, vilket gör kromosomen i sin mest kondenserade form och bäst ses.
Beroende på syftet med undersökningen kan olika molekyltekniker tillämpas för att få information om personens karyotyp, den mest använda är:
- Banding G: är en teknik som mest används i cytogenetik och består av applicering av ett färgämne, Giemsa-färgämnet, för att möjliggöra visualisering av kromosomer. Denna teknik är mycket effektiv för att detektera numeriska, huvudsakligen och strukturella förändringar i kromosomen, och är den huvudsakliga molekylära tekniken som används i cytogenetik för diagnos och bekräftelse av Downs syndrom, till exempel, som kännetecknas av närvaron av en extra kromosom; FISK-teknik: det är en mer specifik och känslig teknik som används mer för att hjälpa till att diagnostisera cancer, eftersom den gör det möjligt att identifiera små förändringar i kromosomer och omarrangemang, förutom att också identifiera numeriska förändringar i kromosomer. Trots att den är ganska effektiv är FISH-tekniken dyrare, eftersom den använder DNA-sonder märkta med fluorescens, vilket kräver en anordning för att fånga fluorescensen och möjliggöra visualisering av kromosomer. Dessutom finns det mer tillgängliga tekniker inom molekylärbiologi som möjliggör diagnos av cancer. Läs mer om hur molekylär diagnos görs.
Efter applicering av färgämnet eller markerade sönder organiseras kromosomerna efter storlek, i par, det sista paret motsvarar personens kön, och jämförs sedan med ett normalt karyogram, varigenom man kontrollerar eventuella förändringar.
Cytogenetikundersökningen kräver ingen förberedelse och insamlingen är inte försenad. Resultatet kan dock ta 3 till 10 dagar att släppas enligt laboratoriet.
