Rett syndrom diagnos och livslängd

Rett's syndrom, även kallad cerebro-atrofisk hyperammonemi, är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar nervsystemet och drabbar nästan uteslutande flickor.

Barn med Rett-syndrom slutar spela, blir isolerade och förlorar sina lärda färdigheter, som att gå, prata eller till och med flytta sina händer, vilket ger upphov till ofrivilliga handrörelser som är karakteristiska för sjukdomen.

Rett syndrom har inget botemedel men kan kontrolleras med användning av läkemedel som till exempel reducerar epileptiska anfall, spasticitet och andning. Men fysioterapi och psykomotorisk stimulering är till stor hjälp och bör helst utföras dagligen.

Funktioner av Rett syndrom

Trots de symtom som de flesta uppmanar föräldrarnas uppmärksamhet först efter 6 månaders liv har barnet med Rett-syndrom hypotoni och kan ses av föräldrar och familj som ett mycket "bra" barn och lätt att ta hand om.

Detta syndrom utvecklas i fyra faser och ibland kommer diagnosen endast vid ungefär 1 års ålder, eller senare, beroende på tecken som varje barn uppvisar.

Den första fasen inträffar mellan 6 och 18 månader i livet, och det finns:

Stoppade i barnets utveckling; Huvudomkretsen följer inte den normala tillväxtkurvan; Minskat intresse för andra människor eller barn, med en tendens att isolera sig.

Den andra fasen inträffar från 3 års ålder och kan pågå i veckor eller månader:

Barnet gråter mycket, även utan uppenbar anledning. Barnet förblir alltid irriterad; Upprepade rörelser uppträder med händerna, andningsförändringar uppträder, med andning stoppad under dagen, ögonblick av ökad andningsfrekvens; Krampande kriser och attacker av epilepsi under under dagen; sömnstörningar kan vara vanliga; barnet som redan har talat kan sluta tala helt.

Tredje fasen, som inträffade för cirka 2 och 10 år sedan:

Det kan förekomma en viss förbättring av de symtom som hittills presenterats och barnet kan visa intresse för andra igen. Svårigheten med att flytta bagagerummet är uppenbart, det finns svårigheter att stå upp; Spasticitet kan finnas närvarande; lungans funktion, slipning av tänder under sömn är vanligt; utfodring kan vara normal och barnets vikt tenderar också att vara normal, med en liten viktökning; barnet kan tappa andetag, svälja luft och ha för mycket saliv.

Fjärde fasen, som inträffar för ungefär 10 år sedan:

Förlust av rörelse lite efter lite och försämring av skoliose; Psykisk brist blir allvarlig; Barn som kunde gå förlorar denna förmåga och behöver rullstol.

Barn som kan lära sig gå fortfarande har vissa svårigheter att röra sig och i allmänhet tipppinnar eller ta de första stegen bakåt. Dessutom kanske de inte kan komma någonstans och deras promenad verkar vara meningslös eftersom hon inte går för att träffa en annan person eller till exempel hämta några leksaker.

Hur diagnosen ställs

?????? Diagnosen ställs av neuropediatriken som kommer att analysera varje barn i detalj enligt de tecken som presenteras. För diagnos måste åtminstone följande egenskaper observeras:

Tydligen normal utveckling fram till 5 månaders ålder; Normal huvudstorlek vid födseln, men inte efter den perfekta mätningen efter 5 månaders liv; Förlust av förmågan att flytta händer normalt runt 24 och 30 månader, vilket ger upphov okontrollerade rörelser som att vrida eller föra händerna till munnen; barnet slutar samverka med andra människor i början av dessa symtom, brist på koordination av bagagerum och okoordinerat promenader; barnet talar inte, kan inte uttrycka sig när han vill något och förstår inte när vi pratar med henne; Allvarlig utvecklingsförsening, med att sitta, krypa, prata och gå mycket senare än väntat.

Ett annat mer pålitligt sätt att veta om detta syndrom verkligen är är att genomföra ett genetiskt test eftersom cirka 80% av barnen med klassiskt Rett-syndrom har mutationer i MECP2-genen. Denna undersökning kan inte göras av SUS, men den kan inte förnekas av privata hälsoplaner, och om detta händer måste du ange en talan.

Livslängd

Barn som får diagnosen Rett-syndrom kan leva länge, över 35 år, men kan drabbas av plötslig död medan de sover medan de fortfarande är spädbarn. Vissa situationer som gynnar allvarliga komplikationer som kan vara dödliga inkluderar förekomsten av infektioner, luftvägssjukdomar som utvecklas på grund av skoliose och dålig lungutvidgning.

Barnet kan gå i skolan och lära sig vissa saker, men helst bör det integreras i specialundervisning, där dess närvaro inte kommer att locka mycket uppmärksamhet, vilket kan försämra dess interaktion med andra.

Vad som orsakar Rett syndrom

Rett syndrom är en genetisk sjukdom och vanligtvis är de drabbade barnen de enda i familjen, såvida de inte har en tvillingbror, som troligen kommer att ha samma sjukdom. Denna sjukdom är inte förknippad med några åtgärder som föräldrar har vidtagit och därför behöver föräldrar inte känna sig skyldiga.

Behandling mot Rett syndrom

Behandlingen bör utföras av barnläkaren tills barnet är 18 år och bör följas av en allmänläkare eller neurolog efter det.

Konsultationer bör äga rum var sjätte månad och i dessa kan man observera livsviktiga tecken, höjd, vikt, läkemedels korrekthet, bedömning av barns utveckling, hudförändringar, såsom förekomsten av sår i decubitus, som är sänghålorna som kan bli smittade, öka risken för dödsfall. Andra aspekter som kan vara viktiga är utvärderingen av utveckling och andnings- och cirkulationssystemet.

Fysioterapi måste utföras under hela livet för personen med Rett syndrom och är användbara för att förbättra ton, hållning, andning och tekniker som Bobath kan användas för att underlätta barnens utveckling.

Psykomotoriska stimuleringssessioner kan hållas cirka 3 gånger i veckan och kan hjälpa till med motorisk utveckling, minska svårighetsgraden av skoliose, droolkontroll och social interaktion, till exempel. Terapeuten kan ange några övningar som kan utföras hemma av föräldrarna så att den neurologiska och motoriska stimulansen utförs dagligen.

Att ha en person med Rett-syndrom hemma är en trött och svår uppgift. Föräldrar kan bli mycket känslomässigt tappade och så de kan rådas att följas av psykologer som kan hjälpa till att hantera sina känslor.