Cleidocranial dysplasi: vad det är, egenskaper och behandling

Cleidocranial dysplasi är en mycket sällsynt genetisk och ärftlig missbildning där det finns en försening i utvecklingen av barnets skalle och axelben samt tänderna.

Även om det kan finnas flera fall av detta tillstånd i samma familj, varierar vanligtvis egenskaperna och symtomen som presenteras mycket från en person till nästa och därför måste varje fall utvärderas väl av barnläkaren.

Huvudfunktioner

Egenskaperna hos cleidokraniell dysplasi varierar mycket från person till person, men de vanligaste inkluderar:

• Försening med att stänga barnets molar; utskjutande haka och panna; för näsa för bred; gommen högre än normalt; knivben kortare eller frånvarande; smala och mycket flexibla axlar; försenad tandväxt.

Dessutom kan dysplasi också påverka ryggraden och i dessa fall kan andra problem uppstå, till exempel skoliose och kort statur. På samma sätt kan förändring av ansiktsben också resultera i modifiering av bihålorna, vilket kan göra att barnet med cleidokranial dysplasi får mer frekventa sinusitattacker.

Hur du bekräftar diagnosen

Diagnosen cleidokraniell dysplasi görs vanligtvis av barnläkaren efter att ha observerat egenskaperna hos tillståndet. Därför kan det vara nödvändigt att göra diagnostiska tester, till exempel röntgenstrålar, för att bekräfta förändringar i benen i skallen eller bröstet, till exempel.

Vem kan ha detta villkor

Cleidocranial dysplasi är vanligare hos barn där en eller båda föräldrarna har missbildningen, men eftersom den orsakas av en genetisk förändring kan cleidokranial dysplasi också uppstå hos barn till personer som inte har andra fall i familjen, på grund av en genetisk mutation.

Emellertid är cleidokraniell dysplasi mycket sällsynt, med endast ett fall i varje 1 miljon födslar över hela världen.

Hur behandlingen görs

I många fall är det inte nödvändigt att göra någon typ av behandling för att korrigera de förändringar som orsakas av cleidokraniell dysplasi, eftersom de inte förhindrar barnets utveckling och inte heller hindrar honom från att ha en god livskvalitet.

I fall med större missbildningar är det emellertid vanligt att läkaren rekommenderar olika typer av behandling, enligt förändringen som ska behandlas:

1. Tandproblem

När det gäller tandproblem och förändringar är målet att förbättra utseendet på munnen så att barnet kan utvecklas med större självförtroende samt att ha lättare att tugga mat.

Därför är det viktigt att hänvisa till en tandläkare eller tandläkare för att bedöma behovet av att tillämpa någon typ av apparat eller till och med kirurgi.

2. Talstörningar

På grund av förändringar i ansikte och tänder kan vissa barn med cleidokraniell dysplasi ha svårt att tala korrekt. Således kan barnläkaren indikera genomförandet av talterapisessioner.

3. Ofta bihåleinflammation

Eftersom bihåleinflammation är relativt vanligt hos dem som har detta tillstånd, kan läkaren ange vilka som är de första varningstecknen som borde leda till misstankar om bihåleinflammation, såsom irritation, förekomst av mild feber eller rinnande näsa, för att starta behandlingen så snart som möjligt och underlätta återhämtningen.

4. Svaga ben

I händelse av att cleidokraniell dysplasi orsakar försvagning av benen kan läkaren också råda om tillskott med kalcium och vitamin D, till exempel.

Utöver allt detta är det under barnets utveckling också viktigt att regelbundet besöka barnläkaren och en ortoped för att bedöma om nya komplikationer uppstår som måste behandlas för att förbättra barnets livskvalitet.