Duchenne muskeldystrofi: vad det är, symtom och behandling

Duchenne muskeldystrofi är en sällsynt genetisk sjukdom som endast drabbar män och kännetecknas av bristen på ett protein i musklerna, känd som dystrofin, vilket hjälper till att hålla muskelcellerna friska. Därför orsakar denna sjukdom en gradvis försvagning av hela kroppens muskulatur, vilket gör det svårare för barnet att nå viktiga milstolpar i utvecklingen, som att sitta, stå eller gå.

I många fall identifieras denna sjukdom först efter 3 eller 4 års ålder när barnet har förändringar i att gå, springa, klättra trappor eller stiga upp från golvet, eftersom de områden som först drabbas av höfter, lår och axlar. Med den åldrande åldern påverkar sjukdomen fler muskler och många barn hamnar beroende av rullstol vid ungefär 13 års ålder.

Duchenne muskeldystrofi har inget botemedel, men dess behandling hjälper till att försena utvecklingen av sjukdomen, kontrollera symtom och förebygga uppkomsten av komplikationer, särskilt vid hjärt- och andningsnivåer. Därför är det mycket viktigt att behandla en barnläkare eller annan läkare som är specialiserad på sjukdomen.

Huvudsakliga symtom

De viktigaste symtomen på Duchenne muskeldystrofi kan vanligtvis identifieras från det första leveåret och fram till 6 års ålder, vilket gradvis försämras med åren, tills pojken, omkring 13 år, blir beroende av rullstolen.

Några av de vanligaste tecknen och symtomen inkluderar:

• Försenad förmåga att sitta, stå eller gå; Vackra eller ha svårt att klättra trappor eller springa; Ökad volym i kalvarna på grund av att muskelcellerna byts ut med fett; Svårigheter att flytta lederna, särskilt böja benen.

Från tonåren kan de första svårare komplikationerna av sjukdomen börja dyka upp, nämligen andningssvårigheter på grund av försvagningen av membranet och andra andningsmuskler, och till och med hjärtproblem på grund av hjärtmuskelns försvagning.

När komplikationer börjar dyka upp kan läkaren anpassa behandlingen för att försöka inkludera behandling av komplikationer och förbättra livskvaliteten. I de svåraste fallen kan sjukhusvistelse till och med vara nödvändig.

Hur du bekräftar diagnosen

I många fall är barnläkaren misstänksam mot Duchenne muskeldystrofi endast genom att bedöma de tecken och symtom som presenteras under utvecklingen. Emellertid kan blod också göras för att identifiera mängden av enzymer, till exempel kreatinfosfokinas (CPK), som släpps ut i blodet när muskelnedbrytning sker.

Det finns också genetiska tester som hjälper till att komma fram till en mer avgörande diagnos och som letar efter förändringar i generna som är ansvariga för sjukdomens utseende.

Hur behandlingen görs

Även om Duchenne muskeldystrofi inte har något botemedel, finns det behandlingar som hjälper till att förhindra dess snabba försämring och som möjliggör kontroll av symtom, liksom utseendet på komplikationer. Några av dessa behandlingar inkluderar:

1. Användning av läkemedel

I de flesta fall behandlas Duchenne muskeldystrofi med kortikosteroidläkemedel såsom prednison, prednisolon eller deflazacort. Dessa läkemedel bör användas under hela livet och har till uppgift att reglera immunförsvaret, fungera som en antiinflammatorisk och försena förlusten av muskelfunktion.

Men långvarig användning av kortikosteroider orsakar vanligtvis flera biverkningar såsom ökad aptit, viktökning, fetma, vätskeretention, osteoporos, kort statur, högt blodtryck och diabetes och bör endast användas under övervakning av läkaren. Kolla in mer om vad kortikosteroider är och hur de påverkar hälsan.

2. Sjukgymnastik

De typer av fysioterapi som normalt används för att behandla Duchenne muskeldystrofi är motorisk och andningsskinesioterapi och hydroterapi, som syftar till att fördröja oförmågan att gå, upprätthålla muskelstyrka, lindra smärta och förhindra andningskomplikationer och benfrakturer.

Vad är den förväntade livslängden

Medellivslängden för Duchenne muskeldystrofi var mellan 16 och 19 år gammal, men med framstegen för medicin och uppkomsten av nya terapier och vård har denna förväntning ökats. Således kan en person som genomgår den behandling som rekommenderas av läkaren leva längre än 30 år och ha ett relativt normalt liv, i fall där män lever mer än 50 år med sjukdomen.

Vanliga komplikationer

De viktigaste komplikationerna orsakade av Duchenne muskeldystrofi är:

• Allvarlig skoliose; Andningssvårigheter; lunginflammation; hjärtsvikt; fetma eller undernäring.

Dessutom kan patienter med denna dystrofi uppleva måttlig mental retardering, men denna egenskap är inte kopplad till sjukdomens varaktighet eller svårighetsgrad.

Vad orsakar denna typ av dystrofi

Som en genetisk sjukdom inträffar Duchennes muskeldystrofi när en mutation inträffar i en av de gener som är ansvariga för att kroppen ska producera dystrofinproteinet, DMD-genen. Detta protein är mycket viktigt eftersom det hjälper muskelceller att hålla sig friska över tid och skyddar dem från skador orsakade av normal muskelsammandragning och avslappning.

Således, när DMD-genen förändras, produceras inte tillräckligt med protein och musklerna försvinner och lider av skador över tid. Detta protein är viktigt både för musklerna som reglerar rörelse såväl som för hjärtmuskeln.