Medfödda sjukdomar, även kallade genetiska defekter eller genetiska missbildningar, är förändringar som uppstår under bildandet av fostret under graviditeten, vilket kan hamna påverkar alla vävnader i människokroppen, såsom ben, muskler eller organ. Dessa typer av förändringar resulterar vanligtvis i ofullständig utveckling, vilket slutar påverka estetiken och till och med att olika organ fungerar korrekt.
En bra del av de medfödda sjukdomarna kan identifieras redan under de första tre månaderna av graviditeten, och diagnostiseras av förlossningen under förlossningen eller av barnläkaren under första levnadsåret. Men det finns också några fall där den genetiska förändringen påverkar senare förmågor, som att prata eller gå, eller som behöver mycket specifika test för att identifieras, och så småningom diagnostiseras senare.
I fall av mycket allvarliga medfödda sjukdomar, som förhindrar barnets överlevnad, kan ett missfall förekomma när som helst under graviditeten, även om det är vanligare under första halvan av graviditeten.
Vad som orsakar en medfödd sjukdom
Medfödda sjukdomar kan orsakas av genetiska förändringar eller av miljön där personen tänktes eller genererats, eller av kombinationen av dessa två faktorer. Några exempel är:
- Genetiska faktorer:
Förändringar i kromosom i förhållande till antal, som i den 21 trisomin, populärt känd som Downs syndrom, mutanta gener eller förändringar i kromosomstrukturen, såsom bräckligt X-syndrom.
- Miljöfaktorer:
Några förändringar som kan leda till en födelsedefekt är användning av mediciner under graviditet, infektioner med cytomegalovirusviruset, toxoplasma och treponema pallidum , exponering för strålning, cigaretter, överskott av koffein, överdriven alkoholkonsumtion, kontakt med tungmetaller som bly, kadmium eller kvicksilver, till exempel.
Typer av fosterskador
Födelsedefekter kan klassificeras efter deras typ:
- Strukturell anomali: Downs syndrom, Defekt vid bildandet av neuralröret, hjärtförändringar; Medfödda infektioner: Sexuellt överförda sjukdomar såsom syfilis eller klamydia, toxoplasmos, röda hundar; Alkoholkonsumtion: Fosteralkoholsyndrom
Tecken och symtom på en genetisk missbildning klassificeras vanligtvis enligt det syndrom som orsakar den specifika defekten, vissa är vanligare såsom:
- mental brist, utplattad eller frånvarande näsa, klyvläpp, rundade sulor, mycket långsträckt ansikte, mycket låga öron.
Läkaren kan identifiera en förändring under ultraljudsundersökningen under graviditet, observera barnets utseende vid födseln eller genom att observera vissa egenskaper och efter resultatet av specifika test.
Hur man kan förhindra
Det är inte alltid möjligt att förhindra en födelsedefekt eftersom det kan hända förändringar som ligger utanför vår kontroll, men att göra förlossning och följa alla medicinska riktlinjer under graviditeten är en av de försiktighetsåtgärder som måste vidtas för att minska risken för fosterkomplikationer.
Några viktiga rekommendationer är att inte ta medicin utan medicinsk rådgivning, inte konsumera alkoholhaltiga drycker under graviditeten, inte använda olagliga droger, inte röka och att undvika att vara nära platser med cigarettrök, äta hälsosamma livsmedel och dricka minst 2 liter vatten om dagen.
