Fabrys sjukdom är ett sällsynt medfødt syndrom som orsakar onormal ansamling av fett i blodkärlen, vilket orsakar utveckling av symtom som smärta i händer och fötter, förändringar i ögon eller fläckar i huden, till exempel.
I allmänhet visas symtomen på Fabrys sjukdom under barndomen, men i vissa fall kan sjukdomen bara diagnostiseras under vuxen ålder, när den börjar orsaka förändringar i njurarnas eller hjärtans funktion.
Fabrys sjukdom har inget botemedel, men det kan kontrolleras med användning av vissa läkemedel för att förhindra utveckling av symtom och uppkomsten av komplikationer, såsom njurproblem eller stroke.
Symtom på Fabrys sjukdom
Symtom på Fabrys sjukdom kan uppträda tidigt i barndomen och inkluderar:
- Smärta eller brännande känsla i händer och fötter; Mörkeröda fläckar på huden; Ändringar i ögat som inte påverkar synen; Buksmärta; Förändring av tarmtransit, särskilt efter att ha ätit; Ryggsmärta, särskilt i njurregionen.
Förutom dessa symtom kan Fabrys sjukdom under åren orsaka andra tecken relaterade till progressiva skador orsakade i vissa organ, till exempel ögon, hjärta eller njurar.
Diagnos av Fabrys sjukdom
Diagnosen Fabrys sjukdom kan göras genom blodprover för att bedöma mängden enzym som är ansvarigt för att eliminera överskott av fett som ackumuleras i venerna. När detta värde är lågt kan läkaren alltså misstänka Fabrys sjukdom och beställa ett DNA-test för att korrekt identifiera sjukdomen.
Behandling för Fabrys sjukdom
Behandling för Fabrys sjukdom hjälper till att kontrollera uppkomsten av symtom och förhindra utvecklingen av komplikationer, vilket kan göras med:
- Karbamazepin: hjälper till att minska känslan av smärta eller sveda; Metoklopramid: minskar tarmfunktionen och förhindrar förändringar i tarmtransit. Antikoagulantia, såsom Aspirin eller Warfarin: gör blod tunnare och förhindra uppkomsten av blodproppar som kan orsaka stroke.
Förutom dessa läkemedel kan läkaren också föreskriva rättsmedel för högt blodtryck, såsom Cotopril eller Atenolol, eftersom de förhindrar utvecklingen av njurskador och förhindrar uppträdande av komplikationer i dessa organ.
