Machado-Joseph sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar kontinuerlig degeneration av nervsystemet, vilket orsakar förlust av muskelkontroll och koordination, särskilt i armar och ben.
I allmänhet uppträder denna sjukdom efter 30 års ålder, sätter sig i gradvis, först påverkar musklerna i benen och armarna och fortskrider över tiden till de muskler som är ansvariga för tal, svälja och till och med ögonrörelse.
Machado-Josephs sjukdom kan inte botas, men den kan kontrolleras med läkemedel och fysioterapisessioner, vilket hjälper till att lindra symtomen och möjliggöra oberoende utförande av dagliga aktiviteter.
Hur behandlingen görs
Behandlingen för Machado-Joseph-sjukdomen måste vägledas av en neurolog och syftar vanligtvis till att minska de begränsningar som uppstår vid utvecklingen av sjukdomen.
Således kan behandling utföras med:
- Förtäring av Parkinsons botemedel, såsom Levodopa: hjälper till att minska styvheten i rörelser och skakningar; Användning av kramplösande medel, såsom Baclofen: förhindra uppkomsten av muskelspasmer, förbättra rörelsen; Användning av glasögon eller korrigeringslinser: minska svårigheten att se och utseendet på dubbelsyn; Förändringar i mat: behandla problem relaterade till sväljer svårigheter, till exempel genom förändringar i matens struktur.
Dessutom kan läkaren också rekommendera att göra fysioterapimöten för att hjälpa patienten att övervinna sina fysiska begränsningar och leva ett självständigt liv i dagliga aktiviteter.
Hur görs fysioterapisessioner
Fysioterapi för Machado-Joseph sjukdom utförs med regelbundna övningar för att hjälpa patienten att övervinna begränsningarna orsakade av sjukdomen. Därför kan man under fysioterapimöten använda olika aktiviteter, från att göra övningar för att upprätthålla ledens amplitud, till att lära sig använda till exempel kryckor eller rullstolar.
Dessutom kan fysioterapi även omfatta svälja rehabiliteringsterapi som rekommenderas och är nödvändig för alla patienter med svårigheter att svälja mat, vilket är relaterat till neurologiska skador orsakade av sjukdomen.
Vem kan ha sjukdomen
Machado-Joseph-sjukdomen orsakas av en genetisk förändring som resulterar i produktionen av ett protein, känt som Ataxin-3, som ackumuleras i hjärnceller som orsakar utveckling av progressiva skador och uppkomsten av symtom.
Som ett genetiskt problem är Machado-Joseph-sjukdomen vanligt hos flera personer i samma familj, med 50% chans att övergå från föräldrar till barn. När detta händer kan barn utveckla de första tecknen på sjukdomen tidigare än föräldrarna.
Hur diagnosen ställs
I de flesta fall identifieras Machado-Joseph-sjukdomen genom att observera symtomen av neurologen och undersöka sjukdomsfamiljens historia.
Dessutom finns det ett blodprov, känt som SCA3, som låter dig identifiera den genetiska förändringen som orsakar sjukdomen. På det sättet, när du har någon i familjen med denna sjukdom, och du testas, är det möjligt att ta reda på vad risken för att utveckla sjukdomen är.
