Wilsons sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom, orsakad av kroppens oförmåga att metabolisera koppar, vilket får koppar att samlas i hjärnan, njurarna, levern och ögonen, vilket orsakar förgiftning hos människor.
Denna sjukdom ärvs, det vill säga den övergår från föräldrar till barn, men den upptäcks bara i allmänhet mellan 5 och 6 år, när barnet börjar visa de första symtomen på kopparförgiftning.
Wilsons sjukdom har inget botemedel, men det finns mediciner och förfaranden som kan bidra till att minska uppbyggnaden av koppar i kroppen och symtomen på sjukdomen.
Symtom på Wilsons sjukdom
Symtomen på Wilsons sjukdom förekommer vanligtvis från 5 års ålder och inträffar på grund av avsättning av koppar i olika delar av kroppen, främst hjärnan, levern, hornhinnan och njurarna, varav de viktigaste är:
- Demens; Psykos; Skakningar; Bedrägerier eller förvirring; Svårigheter att gå; Långsamma rörelser; Förändringar i beteende och personlighet; Förlust av förmåga att tala; Hepatit; Leversvikt; Buksmärta; Cirros; Gulsot; Blod i kräkningar; Förekomst av blödning eller utseende av blåmärken; svaghet.
Ett annat vanligt särdrag i Wilsons sjukdom är utseendet på röda eller brunaktiga ringar i ögonen, kallad Kayser-Fleischer-tecknet, vilket är en följd av ansamling av koppar på den platsen. Det är också vanligt vid denna sjukdom att visa kopparkristaller i njurarna, vilket leder till bildandet av njursten.
Hur diagnosen ställs
Diagnosen av Wilsons sjukdom görs genom bedömning av symtom av läkaren och resultaten av vissa laboratorietester. De mest begärda testen som bekräftar diagnosen Wilsons sjukdom är 24-timmars urin, i vilken en hög koncentration av koppar observeras, och mätningen av ceruloplasmin i blodet, som är ett protein som produceras av levern och normalt är kopplat till koppar för att ha funktion. Således, i fallet med Wilsons sjukdom, finns ceruloplasmin i låga koncentrationer.
Utöver dessa tester kan läkaren begära en leverbiopsi, där egenskaper hos skrump eller leverstatos observeras.
Hur man behandlar
Behandlingen av Wilsons sjukdom syftar till att minska mängden koppar som ackumuleras i kroppen och förbättra symtomen på sjukdomen. Det finns mediciner som kan tas av patienter, eftersom de binder till koppar, vilket hjälper till att eliminera det genom tarmen och njurarna, till exempel penicillamin, trietylenmelamin, zinkacetat och E-vitamin, till exempel.
Dessutom är det viktigt att undvika att konsumera livsmedel som är källor till koppar, till exempel choklad, torkad frukt, lever, skaldjur, svamp och nötter till exempel.
I mer allvarliga fall, särskilt när det är större leverinvolvering, kan läkaren indikera att du har en levertransplantation. Se hur återhämtning är efter en levertransplantation.
