Sjukdomar upptäckt av hälstickningstestet

Hälstickningstestet, även känt som neonatal screening eller neonatal screening, är ett gratis och obligatoriskt test som utförs på alla nyfödda barn, från den 3: e dagen av livet, vilket hjälper till att diagnostisera vissa sjukdomar, såsom fenylketonuri eller medfödd hypotyreoidism.

Generellt hjälper hälprickprovet att diagnostisera tidiga medfödda sjukdomar som kan behandlas från de första dagarna efter födseln för att förbättra barnets livskvalitet.

Sjukdomarna som upptäcks genom hälstickningstestet varierar beroende på det brasilianska tillståndet, men fenylketonuri och medfödd hypotyreoidism undersöks alltid.

Sjukdomar upptäckt av hälstickningstestet

Sjukdomar som upptäcks av hälstickningstestet inkluderar:

1. Fenylketonuri

Fenylketonuria är en medfödd sjukdom där barnets matsmältningssystem inte kan smälta fenylalanin, ett protein som finns i livsmedel som ägg och kött, som, när osmält, kan bli giftigt för kroppen, vilket kan orsaka neurologiska försämringar i barnets utveckling.

Hur behandlingen görs: livsmedel med fenylalanin bör elimineras från barnets diet. Se vilken: Diet för fenylketonuri.

2. Medfödd hypotyreos

Medfödd hypotyreoidism är en sjukdom där barnets sköldkörtel inte kan producera normala mängder hormoner, vilket kan försämra barnets tillväxt och till exempel orsaka mental retardering. Läs mer om detta problem på: Medfödd hypotyreos.

Hur behandlingen görs: barnet måste ta hormonella läkemedel för att fullborda nivåerna av saknade sköldkörtelhormoner och säkerställa en sund tillväxt och utveckling.

3. Sjukcellanemi

Sjukcellanemi är ett genetiskt problem som orsakar förändringar i form av röda blodkroppar, vilket minskar förmågan att transportera syre till olika delar av kroppen, vilket kan orsaka förseningar i utvecklingen av vissa organ.

Hur behandlingen görs: beroende på sjukdomens svårighetsgrad kan barnet behöva få blodtransfusioner. Behandling är dock endast nödvändig när infektioner som lunginflammation eller tonsillit uppstår. Läs mer om detta problem på: Sjukcellanemi.

4. Medfødt binjurahyperplasi

Medfödd binjurens hyperplasi är en sjukdom som gör att barnet har en hormonbrist i vissa hormoner och en överdrift i produktionen av andra, vilket kan orsaka överväxt, äldre pubertet eller andra fysiska problem.

Hur behandlingen görs: barnet måste genomgå hormonersättning under hela sitt liv för att kompensera för bristen på hormoner och stabilisera mängden överskott hormoner.

5. Cystisk fibros

Cystisk fibros är ett problem som leder till produktion av en stor mängd slem, som äventyrar andningsorganen och även påverkar bukspottkörteln. Lär dig mer om andra komplikationer och hur du behandlar dem på: Hur du vet om ditt barn har cystisk fibros.

Hur behandlingen görs: den måste göras med antiinflammatoriska läkemedel, kostvård och andningsfysioterapi för att lindra symtomen på sjukdomen, särskilt andningssvårigheter.

6. Biotinidasbrist

Biotinidasbrist är ett medfødt problem som orsakar kroppens oförmåga att återvinna biotin, vilket är ett mycket viktigt vitamin för att säkerställa nervsystemets hälsa. Således kan spädbarn med detta problem ha kramper, brist på motorisk koordination, utvecklingsförsening och håravfall.

Hur behandlingen görs: intag av vitaminbiotinet för livet för att kompensera för kroppens oförmåga att använda detta vitamin.

Sjukdomar upptäckt av det förstorade hältestet

Förutom ovan nämnda sjukdomar kan det utvidgade eller utvidgade fottestet upptäcka andra sjukdomar såsom:

Galaktosemi: en sjukdom som gör att barnet inte kan smälta det socker som finns i mjölken, vilket kan leda till en nedsatt centrala nervsystemet; Medfödd toxoplasmos: en sjukdom som kan vara dödlig eller leda till blindhet, gulsot som är gulaktig hud, kramper eller mental retardering; Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist: underlättar uppkomsten av anemi, som kan variera i intensitet; Medfödd syfilis: en allvarlig sjukdom som kan leda till engagemang i centrala nervsystemet; AIDS: en sjukdom som leder till en allvarlig försämring av immunsystemet, som fortfarande inte har något botemedel; Medfödd rubella: orsakar medfödda deformationer som grå starr, dövhet, mental retardering och till och med hjärta missbildningar; Medfödda herpes: en sällsynt sjukdom som kan orsaka lokala skador på hud, slemhinnor och ögon eller spridas, vilket allvarligt påverkar det centrala nervsystemet; Medfödd cytomegalovirussjukdom: det kan generera förkalkningar i hjärnan och mental och motorisk retardering; Medfödd chagasjukdom: en infektionssjukdom som kan orsaka psykiska, psykomotoriska och ögonsjukdomar.

Sjukdomarna som upptäcks av hälstickningstestet och hälstickningstestet är en del av denna lista, men de kan ha dessa namn beroende på laboratoriet och antalet sjukdomar som du vill upptäcka.

Vanligtvis utförs det förstorade hältestet endast om barnet misstänks vara smittat, om modern eller fadern har någon av dessa sjukdomar.

Om hälsticket upptäcker någon av dessa sjukdomar, kontaktar laboratoriet barnets familj via telefon och barnet måste genomgå ytterligare tester för att bekräfta sjukdomen eller hänvisas till en specialiserad medicinsk konsultation.

Se andra tester som barnet ska göra direkt efter födseln.