Vad är mitokondriell sjukdom, orsaker, symtom och behandling

Mitokondriella sjukdomar är genetiska och ärftliga sjukdomar som kännetecknas av brist eller minskad aktivitet av mitokondrier, med otillräcklig energiproduktion i cellen, vilket kan leda till celldöd och på lång sikt orgelsvikt.

Mitokondrier är små organeller som finns i cellerna och ansvarar för att producera mer än 90% av den energi som krävs för celler för att utföra sin funktion. Dessutom är mitokondrier också involverade i processen att bilda hemgruppen av hemoglobiner, i metabolismen av kolesterol och neurotransmittorer och i produktionen av fria radikaler. Således kan alla förändringar i mitokondriernas funktion ha allvarliga hälsoeffekter.

Orsaker till mitokondriesjukdom

Mitokondriella sjukdomar är genetiska, det vill säga de manifesteras enligt närvaron eller frånvaron av mutationer i mitokondriellt DNA och påverkan av mutationen i cellen. Varje cell i kroppen har hundratals mitokondrier i sin cytoplasma, var och en med sitt eget genetiska material.

Mitokondrierna som finns i samma cell kan skilja sig från varandra, precis som mängden och typen av DNA i mitokondrierna kan skilja sig från cell till cell. Mitokondriesjukdom inträffar när det finns i samma cell mitokondrier vars genetiska material är muterat och detta har en negativ inverkan på mitokondriernas funktion. Ju mer defekta mitokondrier, desto mindre energi produceras och desto större är sannolikheten för celldöd, vilket komprometterar funktionen hos det organ som cellen tillhör.

Huvudsakliga symtom

Symtomen på mitokondriesjukdomar varierar beroende på mutationen, antalet mitokondrier som påverkas i en cell och antalet involverade celler. Dessutom kan de variera beroende på var cellerna och mitokondrierna finns.

I allmänhet är de tecken och symtom som kan indikera mitokondriell sjukdom:

• Muskelsvaghet och förlust av muskelkoordination, eftersom musklerna behöver mycket energi; kognitiva förändringar och hjärnedegeneration; gastrointestinala förändringar, när det finns mutationer relaterade till matsmältningssystemet; hjärt-, oftalmiska, njur- eller leverproblem.

Mitokondriesjukdomar kan förekomma när som helst i livet, men ju tidigare mutationen manifesteras, desto svårare är symtomen och desto större är dödlighetsgraden.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen är svår eftersom symptomen på sjukdomen kan antyda andra tillstånd. Den mitokondriella diagnosen ställs vanligtvis endast när resultaten av de tester som vanligtvis begärs är oöverträffade.

Identifieringen av mitokondriell sjukdom görs oftast av läkare som specialiserat sig på mitokondriella sjukdomar genom genetiska och molekylära tester.

Behandling mot mitokondriesjukdom

Behandling mot mitokondriell sjukdom syftar till att främja personens välbefinnande och bromsa sjukdomens utveckling, och användning av vitaminer, hydrering och en balanserad kost kan rekommenderas av läkaren. Dessutom rekommenderas det att utöva mycket intensiva fysiska aktiviteter så att det inte finns någon energikälla för att upprätthålla viktiga kroppsaktiviteter. Så det är viktigt att personen sparar sin energi.

Även om det inte finns någon specifik behandling för mitokondriella sjukdomar, är det möjligt att förhindra att den kontinuerliga mutationen av mitokondriell DNA överförs från generation till generation. Detta skulle hända genom att kombinera kärnan i äggcellen, som motsvarar det befruktade ägget med spermierna, med friska mitokondrier från en annan kvinna, kallad en mitokondria donator.

Följaktligen skulle embryot ha det genetiska materialet från föräldrarna och mitokondriell av en annan person, som populärt kallas "baby till tre föräldrar". Trots att den är effektiv när det gäller att avbryta ärftlighet måste denna teknik fortfarande regleras och accepteras av etiska kommittéer.