Hemoglobinelektrofores är en diagnostisk teknik som syftar till att identifiera de olika typerna av hemoglobin som finns i blodet. Hemoglobin eller Hb är ett protein som finns i röda blodkroppar som ansvarar för bindning till syre, vilket tillåter transport till vävnader. Läs mer om hemoglobin.
Från identifieringen av typen av hemoglobin är det möjligt att kontrollera om personen har någon sjukdom relaterad till hemoglobinsyntes, till exempel talassemi eller sigdcellanemi. För att bekräfta diagnosen är emellertid andra hematologiska och biokemiska tester nödvändiga.
Vad är det för
Hemoglobinelektrofores uppmanas att identifiera strukturella och funktionella förändringar relaterade till hemoglobinsyntes. Således kan det rekommenderas av läkaren att diagnostisera sigdcellcellanemi, hemoglobin C-sjukdom och till exempel differentiera talassemi.
Dessutom kan det begäras i syfte att genetiskt råda par som ville ha barn, till exempel informeras om det finns en risk att barnet får någon typ av blodsjukdom relaterad till hemoglobinsyntes. Hemoglobinelektrofores kan också beställas som en rutinundersökning för övervakning av patienter som redan har diagnostiserats med olika typer av hemoglobin.
När det gäller nyfödda spädbarn identifieras hemoglobintypen genom hälstickningstestet, vilket är viktigt för diagnos av sigdcellanemi, till exempel. Se vilka sjukdomar som upptäcks med hälstickprovet.
Hur det görs
Hemoglobinelektrofores görs från insamlingen av ett blodprov av en fackman utbildad i ett specialiserat laboratorium, eftersom felaktig insamling kan resultera i hemolys, det vill säga förstörelse av röda blodkroppar, vilket kan störa resultatet. Förstå hur blod samlas.
Insamlingen måste göras med patientens fasta i minst 4 timmar och provet skickas för analys i laboratoriet, där de typer av hemoglobin som finns i patienten identifieras. I vissa laboratorier är det inte nödvändigt att fasta för insamling. Därför är det viktigt att söka vägledning från laboratoriet och läkaren om fasta för undersökningen.
Typen av hemoglobin identifieras genom elektrofores i alkaliskt pH (cirka 8, 0 - 9, 0), vilket är en teknik baserad på migrationshastigheten för molekylen när den överförs till en elektrisk ström, med visualisering av band av beroende på molekylens storlek och vikt. Enligt det erhållna bandmönstret görs en jämförelse med det normala mönstret och identifiering av onormala hemoglobiner görs således.
Hur man tolkar resultaten
Enligt det presenterade bandmönstret är det möjligt att identifiera typen av hemoglobin hos patienten. Hemoglobin A1 (HbA1) har en högre molekylvikt, så mycket migration märks inte, medan HbA2 är lättare och går djupare in i gelén. Detta bandmönster tolkas i laboratoriet och släpps i form av en rapport till läkaren och patienten och informerar om vilken typ av hemoglobin som finns.
Fosterhemoglobin (HbF) finns i högre koncentrationer hos barnet, men när utvecklingen sker minskar HbF-koncentrationerna medan HbA1 ökar. Således varierar koncentrationerna av varje typ av hemoglobin beroende på ålder och är vanligtvis:
| Hemoglobintyp | Normalt värde |
| HbF |
1 till 7 dagars ålder: upp till 84%; 8 till 60 dagars ålder: upp till 77%; 2 till 4 månaders ålder: upp till 40%; 4 till 6 månader gammal: upp till 7, 0% 7 till 12 månaders ålder: upp till 3, 5%; 12 till 18 månaders ålder: upp till 2, 8%; Vuxen: 0, 0 till 2, 0% |
| HbA1c | 95% eller mer |
| HbA2 | 1, 5 - 3, 5% |
Vissa människor har emellertid strukturella eller funktionella förändringar relaterade till hemoglobinsyntes, vilket resulterar i onormala eller varierande hemoglobiner, såsom HbS, HbC, HbH och Barts 'Hb.
Genom hemoglobinelektrofores är det sålunda möjligt att identifiera närvaron av onormala hemoglobiner och med hjälp av en annan diagnostisk teknik som kallas HPLC är det möjligt att kontrollera koncentrationen av normala och onormala hemoglobiner, vilket kan indikera:
| Hemoglobinresultat | Diagnostisk hypotes |
| Närvaro av HbSS | Sjukcellanemi, som kännetecknas av en förändring i formen av de röda blodkropparna på grund av en mutation i beta-kedjan i hemoglobin. Känner till symptomen på sigdcellanemi. |
| Närvaro av HbAS | Sjukcellsteg, där personen bär genen som är ansvarig för sigdcellanemi, men inte visar några symtom, men det kan överföra denna gen till andra generationer: |
| Närvaro av HbC | Indikativt för hemoglobin C-sjukdom, där HbC-kristaller kan observeras i blodsmetningen, särskilt när patienten är HbCC, där personen har hemolytisk anemi i varierande grad. |
| Närvaro av Hb de Barts |
Närvaron av denna typ av hemoglobin indikerar ett allvarligt tillstånd som kallas hydrops fetalis, vilket kan leda till fosterets död och följaktligen missfall. Läs mer om fetala hydrops. |
| Närvaro av HbH | Indikativ för hemoglobin H-sjukdom, som kännetecknas av nederbörd och extravaskulär hemolys. |
I fall av diagnos av sigdcellanemi är det normala resultatet HbFA (det vill säga att barnet har både HbA och HbF, vilket är normalt), medan resultaten från HbFAS och HbFS är en indikation på segdcellstecken och sigdcellcellanemi.
Den differentiella diagnosen av talassemier kan också göras med hjälp av hemoglobinelektrofores förknippad med HPLC, i vilken koncentrationerna av alfa-, beta-, delta- och gammakedjor verifieras, kontrollerar frånvaron eller partiell närvaro av dessa globinkedjor och enligt resultat, bestäm typ av talassemi. Lär dig hur man identifierar talassemi.
För att bekräfta diagnosen av sjukdomar relaterade till hemoglobin måste andra tester som järn, ferritin, transferrin, utöver ett komplett blodantal, beställas. Se hur du tolkar blodantalet.
