Gauchersjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en enzymbrist som får det fettiga ämnet i celler att avsättas i olika organ i kroppen, såsom levern, mjälten eller lungan, samt i benen eller ryggmärgen. ben.
Beroende på det drabbade stället och andra egenskaper kan sjukdomen således delas in i tre typer:
- Gauchersjukdom typ 1 - icke-neuropatisk: det är den vanligaste formen och drabbar både vuxna och barn, med långsam progression och möjlig normalt liv med korrekt medicinering. Gauchersjukdom typ 2 - akut neuropatisk form: drabbar spädbarn och diagnostiseras vanligtvis till 5 månaders ålder, som är en allvarlig sjukdom, vilket kan leda till dödsfall på upp till 2 år; Gauchersjukdom typ 3 - subakut neuropatisk form: drabbar barn och ungdomar, och dess diagnos ställs vanligtvis vid 6 eller 7 år. Det är inte så svårt som form 2, men det kan leda till dödsfall i ungefär 20 eller 30 års ålder på grund av neurologiska och lungkomplikationer.
På grund av svårighetsgraden av vissa former av sjukdomen bör diagnosen ställas så snart som möjligt för att inleda lämplig behandling och minska komplikationer som kan vara livshotande.
Huvudsakliga symtom
Symtom på Gauchersjukdom kan variera beroende på sjukdomstyp och berörda platser, men de vanligaste symtomen inkluderar:
- Överdriven trötthet; Försenad tillväxt; Näsblödning; Smärta i benen; Spontana frakturer; Förstorad lever och mjälte; Åderbråck i matstrupen; Buksmärta.
Det kan också finnas bensjukdomar såsom osteoporos eller osteonecrosis. Och oftast visas inte dessa symtom på samma gång.
När sjukdomen också drabbar hjärnan kan andra tecken förekomma, såsom onormala ögonrörelser, muskelstyvhet, svårigheter att svälja eller
Hur diagnosen ställs
Diagnosen av Gauchers sjukdom är baserad på resultaten av tester som biopsi, miltpunktering, blodprov eller ryggmärg.
Hur behandlingen görs
Gauchersjukdom har inget botemedel, men det finns vissa former av behandling som kan lindra symtomen och möjliggöra en bättre livskvalitet. I de flesta fall görs behandlingen med användning av medicinering resten av livet, med de mest använda rättsmedlen är Miglustat eller Eliglustat, åtgärder som förhindrar bildandet av fettämnen som samlas i organen.
I de svåraste fallen kan läkaren också rekommendera att ta en benmärgstransplantation eller genomgå operation för att ta bort mjälten.
