Niemann-Pick-sjukdomen består av en grupp mycket sällsynta genetiska syndrom som ärvs i samma familj och som orsakar ansamling av lipider i vissa organ, till exempel hjärnan, mjälten eller levern.
Beroende på de drabbade organen och symtomen kan Niemann-Pick-sjukdomen delas in i tre huvudgrupper:
- Typ A: det är den mest allvarliga typen och förekommer vanligtvis under de första månaderna av livet, vilket minskar överlevnaden till cirka 4 till 5 års ålder; Typ B: det är en mindre allvarlig typ A som tillåter överlevnad fram till vuxen ålder. Typ C: det är den vanligaste typen som vanligtvis förekommer i barndomen, men som kan utvecklas i alla åldrar.
Det finns fortfarande inget botemedel mot denna sjukdom, men det är viktigt att ha regelbundna besök hos barnläkaren för att bedöma om det finns några symtom som kan behandlas för att förbättra barnets livskvalitet.
Huvudsakliga symtom
Symtomen på Niemann-Pick-sjukdomen varierar beroende på typ av sjukdom och de drabbade organen, så de vanligaste tecknen i varje typ inkluderar:
Typ A
- Magsvullnad cirka 3 eller 6 månader; Svårt att växa och gå upp i vikt; Normal mental utveckling fram till de första 12 månaderna, som sedan försämras; Andningsproblem som orsakar återkommande infektioner.
Typ B
Typ B-symtom är mycket lik de av typ A Niemann-Pick-sjukdom, men är i allmänhet mindre allvarliga och kan förekomma i senare barndom eller under tonåren.
Typ C
- Svårt att koordinera rörelser; Svullnad i magen; Svårighet att flytta ögonen vertikalt; Minskad muskelstyrka; Problem i levern eller lungorna; Svårt att tala eller svälja, vilket kan bli värre med tiden; Krampor; gradvis förlust av mental kapacitet.
När symptom uppträder som kan indikera denna sjukdom, eller det finns andra fall i familjen, utför läkaren vanligtvis diagnostiska test, såsom ett benmärgstest eller en hudbiopsi, för att bekräfta sjukdomens närvaro.
Vad som orsakar Niemann-Pick-sjukdomen
Niemann-Pick-sjukdomen, typ A och typ B, visas när cellerna i ett eller flera organ inte har ett enzym som kallas sfingomyelinas, som ansvarar för att metabolisera fett som finns i cellerna. Om enzymet inte är närvarande elimineras inte fettet och ackumuleras inuti cellen, vilket slutar förstöra cellen och försämra organets funktion.
Typ C av denna sjukdom inträffar när kroppen inte kan metabolisera kolesterol och andra typer av fett, vilket får dem att ackumuleras i levern, mjälten och hjärnan och leder till uppkomsten av symtom.
I alla fall orsakas sjukdomen av en genetisk förändring som kan övergå från föräldrar till barn och är därför mer frekvent inom samma familj. Även om föräldrar kanske inte har sjukdomen, om det finns fall i båda familjerna, finns det 25% chans att barnet kommer att föds med Niemann-Pick-syndrom.
Hur behandlingen görs
Eftersom det fortfarande inte finns något botemedel mot Niemann-Pick-sjukdomen finns det inte heller någon specifik form av behandling och därför är det viktigt att regelbunden övervaka av en läkare för att identifiera tidiga symtom som kan behandlas för att förbättra livskvaliteten.
Om det till exempel är svårt att svälja till exempel kan det vara nödvändigt att undvika mycket hårda och fasta livsmedel, liksom att använda gelatin för att göra vätskorna tjockare. Om det förekommer ofta anfall kan din läkare förskriva ett antikonvulsivt läkemedel, till exempel Valproate eller Clonazepam.
Den enda formen av sjukdomen som verkar ha ett läkemedel som kan bromsa dess utveckling är typ C, eftersom studier visar att ämnet miglustat, som säljs som Zavesca, blockerar bildandet av feta plack i hjärnan.
