Becker muskeldystrofi är en genetisk sjukdom som orsakar gradvis förstörelse av flera frivilliga muskler, det vill säga musklerna som vi kan kontrollera, till exempel höfter, axlar, ben eller armar.
Det är vanligtvis vanligare hos män och de första symtomen uppträder i barndomen eller under tonåren, börjar med en lätt och gradvis förlust av styrka i nästan alla muskler i kroppen, men särskilt i axlarna och höfterna.
Även om denna sjukdom inte har något botemedel, är det möjligt att få medicinsk behandling för att lindra symtomen och ha en god livskvalitet och livslängd upp till 50 år.
Hur behandlingen görs
Behandlingen för Becker muskeldystrofi görs för att lindra symtomen hos varje person och därför kan den variera i båda fallen. De vanligaste behandlingsformerna inkluderar emellertid:
- Kortikoidläkemedel, såsom Betametason eller Prednison: hjälper till att minska muskelinflammation samtidigt som du skyddar muskelfibrerna och deras volym. På detta sätt är det möjligt att bibehålla muskelns funktion under en längre tid; Fysioterapi: hjälper till att upprätthålla musklernas rörelse, sträcker dem och förhindrar att de blir för hårda. Således är det möjligt att minska antalet skador på muskelfibrer och leder; Arbetsterapi: sessioner som lär hur man lever med de nya begränsningarna som orsakas av sjukdomen, utbildar nya sätt att göra grundläggande dagliga aktiviteter som att äta, gå eller skriva, till exempel.
Dessutom kan det fortfarande vara nödvändigt att utföra operation, särskilt om musklerna blir kortare eller för hårda, för att lossa dem och korrigera förkortningen. När kontrakturer uppträder i musklerna i axlarna eller ryggen kan de orsaka deformiteter i ryggraden som också måste korrigeras med operation.
I den svåraste fasen av sjukdomen är det vanligt att allvarligare komplikationer förekommer, såsom hjärtproblem och andningssvårigheter, på grund av förstörelsen av hjärtmuskeln och andningsmusklerna. I sådana fall kan en kardiolog och pulmonolog utses för att hjälpa till att anpassa behandlingen.
Huvudsakliga symtom
De första symptomen på Becker muskeldystrofi förekommer vanligtvis mellan 5 och 15 år och kan innehålla tecken som:
- Gradvis svårighet att gå och klättra i trappor; Ofta faller utan uppenbara orsaker; Förlust av muskelmassa; Försvagning av musklerna i nacken och armarna; Överdriven trötthet; Förlust av balans och koordination;
I de flesta fall kan barnet sluta gå fram till 16 års ålder eftersom sjukdomen utvecklas snabbare i nedre extremiteterna. Men när symtomen uppträder senare än normalt kan förmågan att gå bibehållas även mellan 20 och 40 år.
Hur diagnosen ställs
I de flesta fall kan barnläkaren misstänka den här typen av dystrofi endast genom att bedöma symtomen och observera till exempel förlust av muskelvävnad. Vissa diagnostiska tester såsom muskelbiopsi, hjärtundersökningar och röntgenstrålar kan dock hjälpa till att bekräfta förekomsten av Becker muskeldystrofi.
Vad kan orsaka dystrofi
Beckers muskeldystrofi uppstår på grund av en genetisk förändring som hämmar produktionen av dystrofinprotein, ett mycket viktigt ämne för att hålla muskelceller intakt. Således, när detta protein är i låga mängder i kroppen, kan inte musklerna fungera ordentligt, och börjar visas skador som förstör muskelfibrerna.
Eftersom det är en genetisk sjukdom kan denna typ av dystrofi överföras från föräldrar till barn eller uppstå på grund av en mutation under graviditeten.
