Makrocefali är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av att barnets huvudstorlek är större än normalt för kön och ålder och som faktiskt bara kan diagnostiseras vid ungefär 2 års ålder, för innan är barnet fortfarande kvar utvecklas så att huvudets storlek, även kallad huvudomkrets eller CP, kan variera under denna period.
I vissa fall utgör inte makrocefali en hälsorisk, men anses vara normal, men i andra fall, särskilt när ackumulation av cerebrospinalvätska, CSF, observeras, kan det bli försenad psykomotorisk utveckling, onormal hjärnstorlek, mental retardering och anfall.
Diagnosen makrocefali görs när barnet utvecklas och mäter huvudomkretsen vid varje besök hos barnläkaren. Beroende på förhållandet mellan CP, ålder, kön och utvecklingen av barnet, kan läkaren dessutom indikera utförandet av avbildningstester för att kontrollera om det finns cystor, tumörer eller ansamling av CSF, vilket anger den lämpligaste behandlingen vid behov.
Huvudsakliga orsaker
Makrocefali kan ha flera orsaker, varav de flesta är kopplade till genetiska faktorer, vilket kan resultera i metabola sjukdomar eller missbildningar. Under graviditeten kan kvinnan emellertid också utsättas för flera situationer som kan äventyra barnets utveckling och leda till makrocefali. Således är några av de främsta orsakerna till makrocefali:
- Spina bifida; Infektioner såsom toxoplasmos, rubella, syfilis och cytomegalovirusinfektion; Hypoxia; Vaskulär missbildning; Förekomst av tumörer, cystor eller medfödda abscesser; Blyförgiftning; Metaboliska sjukdomar såsom lipidos, histiocytos och mukopolysackaridos; Neurofibromatosis;
Dessutom kan makrocefali inträffa som en följd av bensjukdomar, främst mellan 6 månader och 2 år, såsom osteoporos, hypofosfatemi, ofullständig osteogenes och raket, vilket är en sjukdom som kännetecknas av frånvaron av D-vitamin, som är det vitamin som ansvarar för absorption av kalcium i tarmen och avsättning i benen. Läs mer om raket.
Tecken och symtom på makrocefali
Huvudtecknet på makrocefali är huvudet som är större än normalt för barnets ålder och kön, men andra tecken och symtom kan också förekomma beroende på orsaken till makrocefali, varav de viktigaste är:
- Försenad psykomotorisk utveckling; Fysisk funktionsnedsättning; Psykisk fördröjning; konvulsioner; hemiparesis, som är muskelsvaghet eller förlamning på ena sidan; förändringar i form av skallen; neurologiska förändringar; huvudvärk; psykologiska förändringar.
Närvaron av något av dessa tecken eller symtom kan vara ett tecken på makrocefali, och det är viktigt att gå till barnläkaren för att mäta CP. Förutom att mäta CP och relatera till barnets utveckling, kön och ålder, bedömer barnläkaren också tecken och symtom, eftersom vissa endast är relaterade till en viss typ av makrocefali och kan börja behandlingen snabbare. Barnläkaren kan också begära att bildtest utförs, t.ex. datortomografi, radiografi och magnetisk resonans.
Även om diagnosen huvudsakligen ställs efter 2 års ålder, kan makrocefali identifieras även under prenatalperioden genom ultraljud, så det är möjligt att vägleda kvinnan och familjen tidigt.
Hur behandlingen görs
När makrocefali är fysiologiskt, det vill säga när det inte utgör en risk för barnets hälsa, är det inte nödvändigt att initiera specifik behandling, barnets utveckling åtföljs endast. Men när hydrocephalus, som är den överdrivna ansamlingen av vätska i skallen, också ses, kan kirurgi vara nödvändig för att dränera vätskan. Förstå hur behandling med hydrocephalus görs.
Förutom att behandlingen kan variera beroende på orsaken till makrocefali, kan den också variera beroende på tecken och symtom som presenteras av barnet, och därför kan psykoterapi, fysioterapi och talterapisessioner rekommenderas. Förändringar i kost och användning av vissa mediciner kan också indikeras, särskilt när barnet har anfall.
