Konsekvenserna av fenylketonuri kan hända när diagnosen ställs sent, med en stor mängd fenylalanin ackumulerat i blodet, eller när detta giftiga ämne når specifika delar av hjärnan, vilket kan leda till försenad intellektuell utveckling, mikrocefali, kramper och skakningar, till exempel.
Fenylketonuri är en metabolisk sjukdom som kännetecknas av brist på ett enzym som är ansvarigt för nedbrytningen av fenylalanin, som i höga koncentrationer är giftigt för kroppen. Denna sjukdom kan upptäckas direkt efter födseln med hjälp av hälstickningstestet och behandlingen påbörjas snabbt för att undvika komplikationer.
Viktiga konsekvenser av fenylketonuri
När fenylketonuri inte behandlas korrekt kan den stora mängden fenylalanin i blodet resultera i vissa komplikationer, varav de viktigaste är:
- Försenad psykomotorisk utveckling; Liten hjärnutveckling; Mikrocefali; Hyperaktivitet; Beteendestörningar; Minskad IQ; Allvarlig psykisk brist; Krampanfall, Skakningar.
Med tiden, om barnet inte behandlas korrekt, kan det vara svårt att sitta och gå, beteendestörningar och försenad tal och intellektuell utveckling, förutom depression, epilepsi och ataxi, vilket är förlust av kontroll. av frivilliga rörelser.
När en viss region i hjärnan påverkas av ansamlingen av gifter, även om personen följer behandlingen korrekt, kommer den skadade regionen inte att läka och skadan kommer att vara permanent. Att följa dieten korrekt kommer dock att förhindra att andra delar av hjärnan skadas. Se hur fenylketonuri-dieten ska se ut.
Hur man identifierar och behandlar fenylketonuri
Diagnosen fenylketonuria ställs kort efter födseln med hjälp av hälstickningstestet, men om sjukdomen inte har identifierats genom hälstickningstestet är det möjligt att utföra ett blodprov för att kontrollera koncentrationen av fenylalanin i blodet och närvaron av den sjukdomsrelaterade mutationen. Förstå hur diagnosen fenylketonuri görs.
Det är viktigt att diagnosen fenylketonuri görs så snart som möjligt, eftersom detta gör det möjligt att snabbt etablera tillräcklig näring, förhindra att barnet visar tecken och symtom på sjukdomen och tillåter normal neuromotorisk utveckling.
Fenylketonuri är en sjukdom som inte kan botas och det är därför människor bör vara mycket försiktiga när de äter hela livet, bara äter specifika produkter för fenylketonurika och investerar i livsmedel som innehåller små mängder fenylalanin. Enkel vardagsmat som ägg, fisk, ris och bönor har höga nivåer av fenylalanin och för dessa kan det vara ett "gift" och kan därför inte ätas.
För att säkerställa tillräcklig näringsmängd måste patienter som diagnostiseras med fenylketonuri ta formlerna för fenylketonuri, som innehåller det modifierade ämnet dagligen, så att det inte är "giftigt" i hjärnan. Läs mer om behandling av fenylketonuri.
