Ärftligt angioödem är en genetisk sjukdom som orsakar symtom som svullnad i kroppen, särskilt i ansikte, händer, fötter och könsorgan, och återkommande buksmärta, med illamående och kräkningar. I vissa fall kan svullnaden också påverka organ som bukspottkörteln, magen och hjärnan.
I allmänhet förekommer dessa symtom före 6 års ålder och svullnadsattackerna varar i cirka 1 till 2 dagar, medan buksmärta tar upp till 5 dagar. Dessutom kan sjukdomen stanna under långa perioder utan att orsaka problem eller besvär för patienten tills nya kriser uppstår.
Ärftligt angiedema är en sällsynt sjukdom, som kan uppstå även om det inte är en familjehistoria med detta problem. Det klassificeras i 3 angiedema typ 1, typ 2 och typ 3, beroende på det protein som påverkas i kroppen.
diagnos
Diagnosen av sjukdomen görs av symtomen och ett blodprov som mäter C4-proteinet i kroppen, som är i låga nivåer i fall av ärftligt angiedem.
Dessutom kan läkaren också beställa kvantitativ och kvalitativ dosering av C1-INH, och det kan vara nödvändigt att upprepa testen under en sjukdomskris.
behandling
Behandlingen av ärftligt angiedem utförs enligt svårighetsgraden och frekvensen av symtomen, och hormonbaserade läkemedel, såsom danazol, stanazolol och oxandrolon, eller antifibrinolytiska medel, såsom epsilon-aminokapronsyra och tranexaminsyra, kan användas. förhindra nya kriser.
Under kriser kan läkaren öka dosen av medicinering och också rekommendera användning av läkemedel för att bekämpa buksmärta och illamående.
Men om krisen orsakar svullnad i halsen, ska patienten omedelbart föras till akutmottagningen, eftersom svullnaden kan blockera luftvägarna och förhindra andning, vilket kan leda till dödsfall.
komplikationer
Den huvudsakliga komplikationen av ärftligt angiedem är svullnad i halsen, vilket kan orsaka dödsfall från kvävning. Dessutom, när svullnad uppstår i bukspottkörteln och i, kan sjukdomen också försämra organens funktion.
Vissa komplikationer kan också uppstå på grund av biverkningarna av läkemedlen som används för att kontrollera sjukdomen, och problem som:
- Viktökning; Huvudvärk; Humörsvängningar; Ökad akne; Hypertoni; Högt kolesterol; Menstruationsförändringar; Blod i urinen; Leverproblem.
Under behandlingen bör patienterna genomföra blodprov var sjätte månad för att kontrollera deras leverfunktion, och barn bör testa var tredje till tredje månad, inklusive en ultraljudsundersökning i buken var sjätte månad.
Vad man ska göra under graviditeten
Under graviditeten bör patienter med ärftligt angiedem avbryta användningen av mediciner, helst innan de blir gravida, eftersom de kan orsaka missbildningar i fostret. Om kriser uppstår bör behandlingen göras enligt läkarens vägledning.
Under normal förlossning är attackerna sällsynta, men när de gör det är de vanligtvis sällsynta. Vid kejsarspridning rekommenderas endast lokalbedövning för att undvika allmänbedövning.
För att lindra svullnad, se också:
