Fanconi-anemi är en genetisk och ärftlig sjukdom, som är sällsynt och förekommer hos barn, med uppkomsten av medfödda missbildningar, sett vid födseln, progressiv benmärgsfel och predisposition för cancer, förändringar som vanligtvis märks mellan 3 och 12 år.
Även om det kan ge flera tecken och symtom, såsom förändringar i ben, hudfläckar, nedsatt njurfunktion, kort statur och större chanser att utveckla tumörer och leukemi, kallas denna sjukdom anemi, eftersom dess främsta manifestation är minskningen i produktionen av blodceller genom benmärgen.
För att behandla Fanconis anemi är det nödvändigt att följa upp en hematolog som ger råd om blodtransfusioner eller benmärgstransplantationer. Screening och försiktighetsåtgärder för att förebygga eller upptäcka cancer tidigt är också mycket viktiga.
Huvudsakliga symtom
Några av tecken och symtom på Fanconi-anemi inkluderar:
- Anemi, låga blodplättar och mindre vita blodkroppar som ökar risken för svaghet, yrsel, blekhet, purpurfärgade fläckar, blödning och upprepade infektioner; Ben deformiteter, såsom frånvaro av en tumme, en mindre tumme eller en förkortad arm, ett tunt ansikte med en liten mun, små ögon och en liten haka; Kort status, eftersom barn är födda med låg vikt och statur under förväntat för deras ålder; Kaffe-med-mjölk färgade lappar på huden; Ökad risk för att utveckla cancer, såsom leukemier, myelodysplasi, hudcancer, cancer i huvudet och nacken och könsorgan och urologiska regioner; Förändringar i syn och hörsel.
Dessa förändringar orsakas av genetiska defekter, överförda från föräldrar till barn, som påverkar dessa delar av kroppen. Vissa tecken och symtom kan vara mer intensiva hos vissa människor än hos andra, eftersom intensiteten och den exakta platsen för den genetiska förändringen kan variera från person till person.
Hur diagnosen ställs
Diagnosen Fanconis anemi misstänks genom klinisk observation och sjukdomens tecken och symtom. Utförandet av blodprover såsom blodantal, utöver bildtester som MRT, ultraljud och röntgen av benen kan vara användbara för att identifiera problemen och deformiteterna som är förknippade med sjukdomen.
Diagnosen bekräftas huvudsakligen av ett genetiskt test som kallas kromosomalt bräcklighetstest, som ansvarar för att upptäcka brott eller mutationer av DNA i blodceller.
Hur behandlingen görs
Behandlingen för Fanconis anemi görs med vägledning av hematologen, som rekommenderar blodtransfusioner och användning av kortikosteroider för att förbättra blodaktiviteten.
Men när märgen går i konkurs är det bara möjligt att bota den med en benmärgstransplantation. Om personen inte har en kompatibel donator för att utföra denna transplantation, kan en behandling med androgenhormoner användas för att minska antalet blodtransfusioner tills givaren hittas.
Personen med detta syndrom och hans familj måste också ha en uppföljning och råd från en genetiker, som kommer att ge råd om tentamen och spåra andra personer som kan ha eller överföra denna sjukdom till sina barn.
På grund av genetisk instabilitet och ökad risk för cancer är det dessutom mycket viktigt att personen med denna sjukdom genomgår regelbundna screeningar och vidtar några försiktighetsåtgärder såsom:
- Rök inte; Undvik att dricka alkohol; Utför vaccination mot HPV; Undvik att utsätta dig för strålning som röntgenstrålar; Undvik överdriven exponering eller utan skydd mot solen;
Det är också viktigt att gå till konsultationer och följa upp med andra specialister som kan upptäcka möjliga förändringar, till exempel tandläkare, ENT, urolog, gynekolog eller taleterapeut.
