Vad är medfödd leber amaurosis och hur man ska behandla

Lebers medfödda amauros, även känd som ACL, Lebers syndrom eller Lebers ärftliga optiska neuropati, är en sällsynt ärftlig degenerativ sjukdom som orsakar gradvisa förändringar i näthinnans elektriska aktivitet, vilket är ögonvävnaden som upptäcker ljus och färg, vilket orsakar allvarlig synförlust sedan födseln och andra ögonproblem, till exempel ljuskänslighet eller keratokonus, till exempel.

I allmänhet uppvisar barnet med denna sjukdom inte symtom som förvärras eller minskad syn över tid, men bibehåller en mycket begränsad synnivå, som i många fall endast möjliggör upptäckt av nära rörelser, former och förändringar i ljusstyrka.

Lebers medfödda amauros har inget botemedel, men specialglasögon och andra anpassningsstrategier kan användas för att försöka förbättra barnets syn och livskvalitet. Ofta behöver människor med fall av denna sjukdom i familjen göra genetisk rådgivning innan de försöker bli gravid.

Hur man behandlar och lever med sjukdomen

Lebers medfödda Amauros förvärras inte med åren och därför kan barnet anpassa sig till visionsgraden utan många svårigheter. Men i vissa fall kan det vara lämpligt att använda speciella glasögon för att försöka förbättra syngraden något.

I fall där synen är mycket låg kan det vara användbart att lära sig punktskrift, att kunna läsa böcker eller använda en guidehund för att röra sig på gatan, till exempel.

Dessutom kan barnläkaren också rekommendera användning av datorer anpassade för personer med mycket svag syn för att underlätta barnets utveckling och möjliggöra interaktion med andra barn. Den här typen av apparater är särskilt användbar i skolan, så att barnet kan lära sig i samma takt som sina kamrater.

Huvudsakliga symtom och hur man identifierar

Symtom på Lebers medfödda amauros är vanligast runt första året och inkluderar:

• Svårigheter att ta tag i nära föremål; Svårigheter att känna igen bekanta ansikten när de är isär; Onormala ögonrörelser; Överkänslighet mot ljus; Epilepsi; Försenad motorisk utveckling.

Denna sjukdom kan inte identifieras under graviditet och orsakar inte heller förändringar i ögats struktur. På så sätt kan barnläkaren eller ögonläkaren göra flera tester för att eliminera andra hypoteser som kan orsaka symtomen.

När det finns misstank om synproblem hos barnet rekommenderas att du konsulterar barnläkaren för att göra syntester, såsom elektroretinografi, för att diagnostisera problemet och starta lämplig behandling.

Hur man får sjukdomen

Detta är en ärftlig sjukdom och överförs därför från föräldrar till barn. Men för att detta ska ske måste båda föräldrarna ha en sjukdomsgen, och det är inte obligatoriskt att någon av föräldrarna har utvecklat sjukdomen.

Således är det vanligt att familjer inte presenterar sjukdomen i flera generationer, eftersom det bara är 25% av överföringen av sjukdomen.