Sickcellcellanemi: huvudsymtom och hur behandling utförs

Sjukcellanemi är en sjukdom som kännetecknas av en förändring i formen av de röda blodkropparna på grund av en mutation i en av de ingående kedjorna av hemoglobin, med en minskning av kapaciteten att binda till syre och möjlig hinder av blodkärl på grund av den förändrade formen, vilket kan leda till generaliserad smärta., svaghet och apati.

Hos personer som diagnostiserats med sigdcellanemi är en del av de röda blodkropparna inte runda utan i form av en segel eller halvmåne, med större svårigheter att passera genom venerna och transportera syre till vävnaderna.

Symtomen på denna typ av anemi kan kontrolleras med användning av läkemedel som måste tas under hela livet för att minska risken för komplikationer, men botemedlet sker bara genom benmärgstransplantation.

Diagnosen av segdcellanemi anges hos nyfödda med hjälp av hälstickningstestet, vilket är vanligare hos afrikanska ättlingar, men på grund av missförfall i Brasilien kan kaukasiska och bruna människor också drabbas. Förutom hälstickningstestet kan denna typ av anemi diagnostiseras med hjälp av hemoglobinelektrofores i ett blodprov, i vilket närvaron av en onormal typ av hemoglobin som är karakteristisk för segdcellanemi, HbS, kan detekteras. Lär dig att tolka hemoglobinelektrofores.

Huvudsakliga symtom

Förutom de vanliga symtomen på någon annan typ av anemi, såsom trötthet, blekhet och sömn, producerar sigdcellanemi andra karakteristiska symtom, såsom:

• Anemi, på grund av att röda blodkroppar, på grund av deras seglformade utseende, "dör" snabbare, med minskad transport av syre och näringsämnen; Trötthet och blekhet på grund av minskat syre och näringsämnen i hjärnan och resten av kroppen; Smärta i ben, muskler och leder eftersom syre kommer i mindre mängd; Svullna händer och fötter, eftersom blod har svårare att nå extremiteterna; Ofta infektioner på grund av att röda blodkroppar kan skada mjälten, vilket hjälper till att bekämpa infektioner; Tillväxtfördröjning och försenad pubertet, eftersom segelcellanemi röda blodkroppar ger mindre syre och näringsämnen för kroppen att växa och utvecklas; Gula ögon och hud på grund av att röda blodkroppar "dör" snabbare och därför ackumuleras bilirubinpigmentet i kroppen vilket orsakar den gula färgen i huden och ögonen.

Dessa symtom uppträder vanligtvis efter 4 månaders ålder.

Vilka är orsakerna?

Orsakerna till sigdcellanemi är genetiska, det vill säga den är född med barnet och överförs från far till son. Detta innebär att varje gång en person diagnostiseras med sjukdomen har han SS-genen (eller hemoglobin SS) som han ärvt från sin mor och far. Även om föräldrarna kan se friska ut, om fadern och mamman har AS-genen (eller hemoglobin AS), vilket tyder på bäraren av sjukdomen, även kallad sigdcellcelldrag, finns det en chans att barnet får sjukdomen (25% chans) eller vara en bärare (50% risk) för sjukdomen.

Hur behandlingen görs

Behandlingen för sigdcellanemi utförs med användning av mediciner och i vissa fall kan blodtransfusion vara nödvändig.

De läkemedel som används är huvudsakligen penicillin hos barn från 2 månader till 5 års ålder för att förhindra uppkomsten av komplikationer som till exempel lunginflammation. Dessutom kan smärtstillande och antiinflammatoriska läkemedel också användas för att lindra smärta under en kris och till och med använda en syremask för att öka mängden syre i blodet och underlätta andningen.

Behandlingen av sigdcellanemi måste genomföras hela livet eftersom dessa patienter kan ha ofta infektioner. Feber kan indikera infektion, så om en person med sigdcell anemi har feber, bör de gå till läkaren omedelbart eftersom de kan utveckla septikemi på bara 24 timmar, vilket kan vara dödligt. Febersänkande läkemedel ska inte användas utan medicinsk kunskap.

Dessutom är benmärgstransplantation också en form av behandling, indikerad för vissa allvarliga fall och utvald av läkaren, vilket kan komma att bota sjukdomen, men det medför vissa risker, till exempel användning av läkemedel som minskar immuniteten. Ta reda på hur benmärgstransplantation görs och möjliga risker.

Möjliga komplikationer

Komplikationer som kan drabba patienter med sigdcellanemi kan vara:

• Inflammation i lederna i händer och fötter som lämnar dem svullna och mycket smärtsamma och deformerade. Ökad risk för infektioner på grund av inblandning av mjälten, vilket inte kommer att filtrera blodet ordentligt, vilket möjliggör förekomst av virus och bakterier i kroppen; urinfrekvens, är det vanligt att urinen är mörkare och barnet kissa i sängen fram till tonåren, sår på benen som är svåra att läka och som behöver klä sig två gånger om dagen; försämrad lever som manifesterar sig genom symtom som t.ex. gulaktig färg i ögonen och huden, men det är inte hepatit, gallsten, minskad syn, ärr, fläckar och ränder i ögonen, i vissa fall kan det leda till blindhet, stroke, på grund av svårigheten i blodet att bevattna hjärnan.

Blodtransfusioner kan också vara en del av behandlingen, för att öka antalet röda blodkroppar i cirkulationen, och endast benmärgstransplantation erbjuder det enda möjliga botemedel mot segdcellanemi, men det kan vara svårt att hitta en givare.

Hur man diagnostiserar seglcellanemi

Diagnosen av segdcellanemi görs vanligtvis genom att testa barnets fot under de första dagarna av livet. Detta test kan utföra ett test som kallas hemoglobinelektrofores, som kontrollerar förekomsten av hemoglobin S och dess koncentration. Detta beror på att om det konstateras att personen bara har en S-gen, det vill säga hemoglobin av AS-typ, betyder det att han är en bärare av seglcellanemi-genen och klassificeras som en seglcellstyp. I sådana fall kanske personen inte visar symtom, men måste följas upp genom rutinmässiga laboratorietester.

När en person har diagnosen HbSS betyder det att personen har sigdcellanemi och bör behandlas enligt medicinsk rådgivning.

Förutom hemoglobinelektrofores kan diagnosen av denna typ av anemi göras genom mätning av bilirubin som är förknippat med blodantalet hos personer som inte har genomgått hälstickningstestet, och närvaron av sigdformade röda blodkroppar, närvaron av retikulocyter, basofila fläckar och hemoglobinvärde under det normala referensvärdet, vanligtvis mellan 6 och 9, 5 g / dL.