Arrinia är ett medfødt, allvarligt och sällsynt tillstånd där barnet föds utan näsa. Arytmi kan diagnostiseras vid prenatal undersökning, och leverans rekommenderas så snart det identifieras så att riskerna för den nyfödda minskar.
Arrinia kan klassificeras i:
- Arrinia, där barnet föds utan näspyramiden, det vill säga näsan själv; Total arrinia, som kännetecknas av frånvaron av näsan och brist på bildning av luktvägarna.
Eftersom det inte har någon specifik orsak, har arytmi ingen etablerad behandling, men en trakeostomi utförs vanligtvis direkt efter födseln så att ett barn kan andas när man till exempel äter. Utöver frånvaron av nässtrukturer kan andra tillstånd förknippas, såsom missbildningar i centrala nervsystemet och hypogonadism, som exempelvis kännetecknas av minskad produktion av könshormoner.
Möjliga orsaker
Arrinia är ett extremt sällsynt tillstånd och tros vara en multifaktoriell sjukdom, det vill säga att det beror på genetiska och miljömässiga faktorer som ska hända.
När det gäller genetik observerades i vissa fall inversion eller trisomi av kromosom 9, och i andra fall, translokation mellan kromosomer 3 och 12, varvid alla dessa genetiska förändringar var avgörande för förekomsten av strukturella förändringar, såsom arytmi. I vissa fall av arytmi observerades emellertid inversion, trisomi eller translokation, vilket gör att orsaken till detta tillstånd fortfarande är en anledning till forskning.
Arytmi kan också uppstå på grund av missbildningar under utvecklingen av fostret, och har ingen relation till genetik.
Föreningar till arrinia
Vissa spädbarn föds med näsan, men födas inte med luktorganen och inträffar vanligtvis i samband med andra missbildningar, till exempel:
- Hypertelorism, som kännetecknas av missbildning av skallen och följaktligen överdrivet avlägsnande av ögonen; hypogonadism; Förändringar i nervsystemet; Cryptorchidism, där det inte finns någon nedstigning från testiklarna till pungen - ta reda på hur cryptorchidism behandlas; Coloboma i iris, där det är en förändring i strukturen som stöder iris, ändrar dess form. Förstå vad kolobom är och hur man behandlar det; Mikroftalmi, som är en medfödd missbildning där ett eller båda ögonen är mindre än normalt.
Diagnosen arytmi kan göras från andra trimestern av graviditeten genom ultraljudsundersökningen eller efter födseln med hjälp av datortomografi eller magnetisk resonans, i vilken det verifieras om det finns fullständig eller partiell frånvaro av nässtrukturen.
Efter födseln intuberas barnet via orotrakealtuben och utsätts för mekanisk ventilation och sedan kan trakeostomi utföras för att låta barnet andas. Dessutom kan en nasal protes användas tills barnet är tillräckligt gammalt för att utföra en kirurgisk reparation som syftar till att bilda nässtrukturerna.
