Paramyloidos, även kallad fotsjukdom eller familjär amyloidotisk polyneuropati, är en sällsynt sjukdom som inte har något botemedel, av genetiskt ursprung, kännetecknat av produktion av amyloidfibrer i levern, som deponeras i vävnader och nerver och förstör dem långsamt.
Denna sjukdom kallas fotens sjukdom eftersom det är i fötterna som symtomen först uppträder och, lite efter lite, de förekommer i andra delar av kroppen.
Vid paramyloidos orsakas en försämring av perifera nerver att de områden som innerveras av dessa nerver påverkas, vilket leder till förändringar i känslighet för värme, kyla, smärta, taktil och vibration. Dessutom påverkas också den motoriska kapaciteten och musklerna förlorar sin muskelmassa, lider av en stor atrofi och förlust av styrka, vilket leder till svårigheter att gå och använda benen.
Vilka symtom
Paramyloidos påverkar det perifera nervsystemet, vilket leder till:
- Hjärtproblem, såsom minskat blodtryck, arytmier och atrioventrikulära hinder, erektil dysfunktion, gastrointestinala problem, såsom förstoppning, diarré, fekal inkontinens och illamående och kräkningar, på grund av svårigheter vid magtömning, urinproblem, såsom retention och urininkontinens och förändringar i glomerulär filtreringshastighet; okulära störningar, såsom försämring av pupiller och följd av blindhet.
I ett terminalt stadium av sjukdomen kan personen dessutom drabbas av nedsatt rörlighet, behöva rullstol eller stanna i sängen.
Sjukdomen manifesteras vanligtvis mellan 20 och 40 år, vilket leder till döden 10 till 15 år efter de första symtomen uppträder.
Möjliga orsaker
Paramyloidos är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom som inte har något botemedel och orsakas av en genetisk mutation i TTR-proteinet, som består av avsättningen i vävnader och nerver av en fibrillar substans som produceras av levern, kallad amyloid.
Avsättningen av detta ämne i vävnaderna leder till en gradvis minskning av känsligheten för stimuli och motorisk kapacitet.
Hur behandlingen görs
Den mest effektiva behandlingen för paramyloidos är levertransplantation, som kan bromsa utvecklingen av sjukdomen något. Användning av immunsuppressiva läkemedel indikeras för att förhindra individens kropp från att avvisa det nya organet, men obehagliga biverkningar kan uppstå.
Dessutom kan läkaren också rekommendera ett läkemedel, kallad Tafamidis, som hjälper till att bromsa sjukdomen.
