Behandling mot Beckwith-Wiedemann-syndrom, som är en sällsynt medfödd sjukdom som orsakar överväxt av vissa delar av kroppen eller organen, varierar beroende på förändringar orsakade av sjukdomen och därför styrs behandling vanligtvis av ett team från flera hälso- och sjukvårdspersonal som till exempel kan inkludera barnläkare, kardiolog, tandläkare och flera kirurger.
Beroende på symptom och missbildningar orsakade av Beckwith-Wiedemann-syndrom är således de viktigaste typerna av behandlingar:
- Minskade blodsockernivåer: injektioner av serum med glukos görs direkt i venen och för att förhindra att bristen på socker orsakar allvarliga neurologiska förändringar; Umbilical eller inguinal hernias: behandling är vanligtvis inte nödvändig eftersom de flesta hernias försvinner under det första leveåret, men om bråket fortsätter att öka i storlek eller om det inte försvinner förrän 3 års ålder, kan kirurgi vara nödvändigt.; Mycket stor tunga: kirurgi kan användas för att korrigera tungans storlek, men det bör endast göras efter 2 års ålder. Fram till denna ålder kan du använda några silikonnipplar för att hjälpa ditt barn att äta lättare; Hjärt- eller mag-tarmproblem: läkemedel används för att behandla varje typ av problem och de måste tas under hela livet. I de svåraste fallen kan läkaren till exempel rekommendera att man utför operation för att reparera allvarliga hjärtförändringar.
Dessutom är det troligt att barn som är födda med Beckwith-Wiedemann-syndrom har cancer, så om tumörtillväxt identifieras kan det också vara nödvändigt att ha en operation för att ta bort tumörceller eller andra behandlingar som kemoterapi eller strålbehandling..
Men efter behandling utvecklas de flesta barn med Beckwith-Wiedemann-syndrom helt normalt utan problem i vuxen ålder.
Diagnos av Beckwith-Wiedemann syndrom
Diagnosen av Beckwith-Wiedemann-syndrom kan endast göras genom att observera missbildningarna efter att barnet föddes eller genom diagnostiska tester, till exempel ultraljud i buken.
Dessutom kan läkaren för att bekräfta diagnosen också beställa ett blodprov för att göra ett genetiskt test och bedöma om det finns förändringar i kromosom 11, eftersom detta är det genetiska problemet som är vid ursprunget till syndromet.
Beckwith-Wiedemann-syndrom kan gå från föräldrar till barn, så om någon förälder har haft sjukdomen som barn, rekommenderas genetisk rådgivning innan man blir gravid.
