- Vad du ska göra för att slutföra behandlingen
- Symtom på mitokondriell sjukdom
- Diagnos av mitokondriesjukdom
Mitokondriell sjukdom har inget botemedel, eftersom det är en genetisk förändring där cellerna på de drabbade platserna inte kan överleva eftersom mitokondrierna, som är ansvariga för energistödet och överlevnaden av cellerna, inte fungerar korrekt, vilket orsakar funktionsfel i de drabbade organen, till exempel hjärna, ögon eller muskler, som till exempel kan orsaka blindhet eller mental retardering.
Beroende på varje fall kan genetikeren förskriva vitamintillskott eller specifika mediciner för varje symptom på mitokondriell dysfunktion.
Vad du ska göra för att slutföra behandlingen
Det finns några enkla försiktighetsåtgärder som slutför den medicinska behandlingen och lindrar symtomen på mitokondriell dysfunktion, såsom:
- Undvik att fasta i mer än 8 timmar: patienter med metabola sjukdomar, såsom mitokondriell sjukdom, bör undvika att gå för länge utan att äta mat, även på natten rekommenderas det att äta ett mellanmål rikt på komplexa kolhydrater, som bröd och jordnötssmör, innan sover; Bli inte utsatt för kyla: kroppstemperaturreglering förändras vid mitokondriell sjukdom och därför är det viktigt att undvika värmeförlust på mycket kalla dagar, täcker utsatta delar av kroppen med lämpliga kläder; Minska användningen av fetter i kosten: den metabola sjukdomen minskar förbränningen av fetter, vilket kan orsaka ansamling av kroppsfett. Därför är det viktigt att minska konsumtionen av feta måltider gjorda med olja och smör, liksom gula ostar, till exempel. Här är ett exempel på en fettsnål diet: Kost för fett i levern. Minska konsumtionen av livsmedel med C-vitamin: som apelsin, jordgubbar eller kiwi, i måltider med hög järnnivå, som rött kött, eftersom överskott av järn kan orsaka skador på mitokondrierna. Ta reda på mer om dessa livsmedel på: Mat som är rik på vitamin C. Undvik konsumtion av ajinomoto: det finns vanligtvis i industrialiserade livsmedel, till exempel potatischips och pulveriserade eller konserverade soppor, till exempel. Ajinomoto kan också kallas monosodium glutamat och därför rekommenderas det att läsa livsmedelsetiketter. Se andra livsmedel med detta ämne i: Ajinomoto.
Dessa försiktighetsåtgärder ersätter emellertid inte den behandling som föreskrivs av läkaren, eftersom de är nödvändiga för att korrekt ta de läkemedel som föreskrivs av läkaren, vilket kan vara antiepileptiska medel, till exempel Diazepam eller Carbamazepin, för att förhindra uppkomsten av anfall, till exempel.
Symtom på mitokondriell sjukdom
Symtomen på mitokondriell sjukdom beror på de drabbade kroppsplatserna, varav de vanligaste är:
Symtom på mitokondriell sjukdom i hjärnan
- Utviklingsfördröjning; Psykisk retardering; Epilepsi; Autism; Ofta migrän; Demens.
Symtom på mitokondriell sjukdom i musklerna
- Överdriven trötthet; muskelsmärta; ofta kramper; irriterande tarmsyndrom.
Symtom på mitokondriell sjukdom i ögonen
- Nedsatt synförmåga; Strabism; Blindhet.
Dessutom kan andra symtom också uppstå, såsom svårigheter att gå upp i vikt, kräkningar, kort statur och allvarliga problem i vissa organ som hjärta, lever, njurar och bukspottkörtel, till exempel.
Symtomen på mitokondriell sjukdom kan förekomma hos vuxna eller strax efter födseln, eftersom det vanligtvis är en genetisk sjukdom som övergår från modern till barnet under graviditeten, eftersom det är en moderärv. Så när en kvinna har mitokondriell sjukdom och vill bli gravid bör hon göra genetisk rådgivning.
Diagnos av mitokondriesjukdom
För att ställa diagnos av mitokondriesjukdom måste genetikern utföra specifika blodprover såsom leverenzymer, laktat, pyruvat eller mängd aminosyror i plasma, till exempel förutom att utföra en muskelbiopsi och datortomografi för att eliminera andra möjliga hälsoproblem. som kan orsaka att symtomen visas.
