- Huvudsakliga symtom
- Hur du bekräftar diagnosen
- Vad som orsakar dödlig sömnsvår familj
- Är dödlig familjär sömnlöshet härdbar?
Dödlig familjär sömnlöshet, även känd under förkortningen IFF, är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som drabbar en del av hjärnan känd som thalamus, som huvudsakligen ansvarar för att kontrollera kroppens sömn och vakna cykel.
Därför har personer med denna typ av störningar mer och mer svårigheter att sova, förutom andra förändringar i det automatiska nervsystemet, som till exempel ansvarar för att reglera kroppstemperatur, andas och svettas.
Detta är en neurodegenerativ sjukdom, vilket innebär att det över tiden finns färre och färre nervceller i talamus, vilket leder till en gradvis försämring av sömnlöshet och alla relaterade symtom, som kan komma vid en tidpunkt då sjukdomen det tillåter inte längre liv och är därför känt som dödligt.
Huvudsakliga symtom
Det mest karakteristiska symptom på IFF är uppkomsten av kronisk sömnlöshet som uppträder plötsligt och förvärras med tiden tills den orsakar fysisk och mental försämring som resulterar i koma och till och med död.
Andra symtom som kan uppstå i samband med dödlig familjär sömnlöshet inkluderar:
- Ofta panikattacker; Uppkomst av fobier som inte fanns; Viktminskning utan uppenbar anledning; Förändringar i kroppstemperatur, som kan bli för hög eller låg; Överdriven svettning eller saliv.
När sjukdomen utvecklas är det vanligt att den som lider av FFI upplever okoordinerade rörelser, hallucinationer, förvirring och muskelspasmer. Den fullständiga frånvaron av förmågan att sova förekommer dock vanligtvis bara i sjukdomens sista skede.
Hur du bekräftar diagnosen
Diagnosen av dödlig familjär sömnlöshet misstänks vanligtvis av läkaren efter att ha utvärderat symtomen och screenat för sjukdomar som kan orsaka symtomen. När detta händer är det vanligt att det hänvisas till en läkare som är specialiserad på sömnstörningar, som kommer att göra andra tester såsom en sömnstudie och en CT-skanning, till exempel för att bekräfta förändringen i talamus.
Dessutom finns det fortfarande genetiska test som kan göras för att bekräfta diagnosen, eftersom sjukdomen orsakas av en gen som överförs inom samma familj.
Vad som orsakar dödlig sömnsvår familj
I de flesta fall ärvs dödlig familjär sömnlöshet från en förälder, eftersom dess orsakande gen har 50% chans att övergå från föräldrar till barn, men det är också möjligt att sjukdomen kommer att uppstå hos personer utan familjehistoria med sjukdom, eftersom en mutation i replikationen av denna gen kan förekomma.
Är dödlig familjär sömnlöshet härdbar?
För närvarande finns det fortfarande inget botemedel mot dödlig familjär sömnlöshet och inte heller är en effektiv behandling känd för att försena dess utveckling. Dock har nya studier genomförts på djur sedan 2016 för att försöka hitta ett ämne som kan bromsa utvecklingen av sjukdomen.
Personer med IFF kan dock göra specifika behandlingar för vart och ett av de symtom som presenteras för att försöka förbättra deras livskvalitet och komfort. För detta är det alltid bäst att ha en behandling som styrs av en läkare som är specialiserad på sömnstörningar.
