Fenylketonuri: vad det är, symtom och behandling

Fenylketonuria är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av en mutation som är ansvarig för att förändra funktionen av ett enzym i kroppen som ansvarar för omvandlingen av aminosyran fenylalanin till tyrosin, vilket leder till ansamling av fenylalanin i blodet och som i höga koncentrationer är giftigt för organism, som till exempel kan orsaka intellektuell funktionsnedsättning och kramper.

Denna genetiska sjukdom har en autosomal recessiv karaktär, det vill säga för att barnet ska födas med denna mutation måste båda föräldrarna vara åtminstone bärare av mutationen. Diagnosen fenylketonuri kan ställas direkt efter födseln med hjälp av hälprickprovet, så det är möjligt att etablera behandling tidigt.

Fenylketonuria har inget botemedel, men dess behandling sker genom mat, och det är nödvändigt att undvika konsumtion av livsmedel som är rika på fenylalanin, till exempel ost och kött.

Huvudsakliga symtom

Nyfödda med fenylketonuri har initialt inga symtom, men symptomen visas några månader senare, varav de viktigaste är:

• Hudsår som liknar eksem; Obehaglig lukt, kännetecknande för ansamling av fenylalanin i blodet, illamående och kräkningar; Aggressivt beteende; Hyperaktivitet; Psykisk fördröjning, vanligtvis allvarlig och irreversibel; Krampor, Beteende och sociala problem.

Dessa symtom kontrolleras vanligtvis av en adekvat diet och har låg mat i fenylalaninkällor. Dessutom är det viktigt att personen med fenylketonuri övervakas regelbundet av barnläkaren och näringsläkaren sedan amningen så att det inte finns några mycket allvarliga komplikationer och barnets utveckling inte äventyras.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av fenylketonuri har huvudmålet att minska mängden fenylalanin i blodet. Därför är behandlingen som vanligen indikeras antagandet av en diet som är låg i livsmedel som innehåller fenylalanin, såsom livsmedel av animaliskt ursprung, till exempel. De flesta livsmedel som innehåller fenylalanin är också stora källor till järn, så järntillskott indikeras vanligtvis av en barnläkare eller näringsläkare. Se vilka livsmedel som innehåller mycket fenylalanin.

Det är viktigt att personen övervakas hela livet och regelbundet för att undvika komplikationer, till exempel involvering i centrala nervsystemet. Ta reda på hur fenylketonuri behandlas.

Kvinnor med fenylketonuri som vill bli gravida bör ha vägledning från barnläkare och näringsläkare angående riskerna för att öka koncentrationen av fenylalanin i blodet. Därför är det viktigt att den utvärderas av läkaren med jämna mellanrum, förutom att följa en lämplig diet för sjukdomen och troligen komplettera vissa näringsämnen så att både mamman och barnet är friska.

Är fenylketonuria härdbar?

Fenylketonuria har inget botemedel och behandlingen görs därför endast med kontroll av mat. Skadorna och den intellektuella försämringen som kan inträffa vid konsumtion av livsmedel som är rika på fenylalanin är irreversibla hos personer som inte har enzymet eller har enzymet instabilt eller ineffektivt när det gäller omvandling av fenylalanin till tyrosin. Dessa skador kan emellertid lätt undvikas genom utfodring.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen fenylketonuri ställs kort efter födseln med hjälp av hälstickningstestet, som måste utföras mellan de första 48 och 72 timmarna av barnets liv. Detta test kan diagnostisera inte bara fenylketonuri hos barnet, utan också sigdcellanemi och cystisk fibros. Ta reda på vilka sjukdomar som identifieras med hälstickningstestet.

Barn som inte har diagnostiserats genom hälstickningstestet kan diagnostiseras genom laboratorietester vars syfte är att bedöma mängden fenylalanin i blodet, och vid mycket hög koncentration kan ett genetiskt test utföras för att identifiera den sjukdomsrelaterade mutationen.

Genom molekylära tester är det möjligt att identifiera effekten av mutationen och därmed bestämma svårighetsgraden av sjukdomen. Vissa mutationer kan reducera eller bromsa aktiviteten hos enzymet, medan andra förorsakar att fenylalanin inte längre känns igen av enzymet eller gör enzymet mycket instabilt, vilket gör normal funktion av dess funktion svår.

Att identifiera typen av mutation och koncentrationen av fenylalanin i blodet är mycket viktigt för läkaren att kontrollera graden av sjukdomen och möjliga komplikationer, förutom att hjälpa näringsläkaren i uppbyggnaden av dietplanen, som alltid baseras på mängden fenylalanin i blodet.. När mängden är låg kan näringsläkaren rekommendera konsumtion av livsmedel som innehåller liten mängd fenylalanin i sin sammansättning och när värdena på denna aminosyra är över det ideala, livsmedel fria från fenylalanin.

Det är viktigt att doseringen av fenylalanin i blodet görs regelbundet. När det gäller spädbarn är det viktigt att det görs varje vecka tills barnet fyller 1 år, medan för barn mellan 2 och 6 år måste undersökningen genomföras två veckor och för barn från 7 år, månadsvis. Den tidiga diagnosen fenylketonuri gör det möjligt att ta hand om mat från början och undvika en rad oönskade konsekvenser, såsom permanent skada på hjärnan.

Eftersom fenylalanin är giftigt för fenylketonurika

Trots att de finns i flera livsmedel måste fenylalanin omvandlas till tyrosin, vilket beror på verkan av ett enzym, fenylalaninhydroxylas, även kallad PAH.

Hos personer med fenylketonuri produceras PAH-enzymet defekt på grund av genetiska förändringar, vilket innebär att det inte sker någon omvandling av fenylalanin till tyrosin och ansamling av fenylalanin i blodet. Denna aminosyra kan också omvandlas till pyruvinsyra, vilket gör den mycket giftig för kroppen och kan resultera i neuronala förändringar.