Gangliosidos är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av minskningen eller frånvaron av aktiviteten hos beta-galaktosidas-enzymet, som är ansvarig för nedbrytningen av komplexa molekyler, vilket leder till deras ackumulering i hjärnan och andra organ.
Denna sjukdom är särskilt allvarlig när den uppträder under de första åren av livet och diagnosen ställs baserat på symptom och egenskaper som presenteras av personen, liksom resultatet av tester som visar aktiviteten hos enzymet beta-galaktosidas och närvaron av mutationen i GBL1-genen, som ansvarar för att reglera aktiviteten hos detta enzym.
Huvudsakliga symtom
Symtomen på gangliosidos varierar beroende på ålder de förekommer, och sjukdomen anses vara mildare när symtomen uppträder mellan 20 och 30 år:
- Gangliosidos typ I eller infantil: Symtomen förekommer före 6 månaders ålder och kännetecknas av progressiv dysfunktion i nervsystemet, progressiv dövhet och blindhet, försvagning av musklerna, känslighet för brus, förstorad lever och mjälte, intellektuell funktionsnedsättning, grov ansikte och hjärtförändringar, till exempel. På grund av det stora antalet symtom som kan utvecklas anses denna typ av gangliosidos vara den allvarligaste och livslängden är 2 till 3 år; Gangliosidos typ II: Denna typ av gangliosidos kan klassificeras som infantil-sent, när symtom uppträder mellan 1 och 3 år, eller juvenil, när de förekommer mellan 3 och 10 år. De viktigaste symtomen på denna typ av gangliosidos är försenad eller regresserad motorisk och kognitiv utveckling, hjärnatrofi och synförändringar. Gangliosidos typ II anses vara av måttlig svårighetsgrad och livslängden varierar mellan 5 och 10 år; Gangliosidos typ II eller vuxen: Symtom kan uppträda från 10 års ålder, även om det är vanligare att uppträda mellan 20 och 30 år, och kännetecknas av ofrivillig förstyvning av musklerna och förändringar i ryggraden, vilket kan leda till kyfos eller skolios, till exempel. Denna typ av gangliosidos anses vara mild, men svårighetsgraden av symtom kan variera beroende på aktivitetsnivån för beta-galaktosidasenzymet.
Gangliosidos är en autosomal recessiv genetisk sjukdom, det vill säga för personen att presentera sjukdomen är det nödvändigt att deras föräldrar är åtminstone bärare av den muterade genen. Således finns det en 25% chans att personen föds med mutationen i GBL1-genen och 50% av personen är en bärare av genen.
Hur diagnosen ställs
Diagnosen gangliosidos görs genom att bedöma de kliniska egenskaperna som personen presenterar, såsom grov ansikte, förstorad lever och mjälte, psykomotorisk försening och exempelvis visuella förändringar, som ofta förekommer i de tidigaste stadierna av sjukdom.
Dessutom utförs test för att bekräfta diagnosen, såsom neurologiska bilder, blodräkning, i vilket närvaron av lymfocyter med vakuoler observeras, urintest, i vilket den höga koncentrationen av oligosackarider i urinen identifieras, och genetisk testning, som syftar till att identifiera den mutation som är ansvarig för sjukdomen.
Diagnosen kan också ställas under graviditet genom genetisk testning med hjälp av det korioniska villusprovet eller fostervattenceller. Om detta test är positivt är det viktigt att familjen vägleds om de symtom som barnet kan utveckla under hela livet. Förstå hur genetisk testning görs.
Behandling av gangliosidos
På grund av den låga frekvensen av denna sjukdom finns det hittills ingen väletablerad behandling, där symtomen kontrolleras, såsom tillräcklig näring, tillväxtövervakning, taleterapi och fysioterapi för att stimulera rörelse och tal.
Dessutom genomförs periodiska ögonundersökningar och övervakning av risken för infektioner och hjärtsjukdomar.