Det genetiska testet för bröstcancer har som huvudmål att verifiera risken för utveckling av bröstcancer, förutom att läkaren kan veta vilken mutation som är förknippad med cancerändring.
Denna typ av test är vanligtvis indikerad för personer som har nära släktingar som diagnostiserats med bröstcancer före 50 års ålder, äggstockscancer eller manlig bröstcancer. Testet består av ett blodprov som med hjälp av molekylära diagnostiska tekniker identifierar en eller flera mutationer förknippade med mottaglighet för bröstcancer, varvid de viktigaste markörerna som begärs i testet är BRCA1 och BRCA2.
Det är också viktigt att ha regelbundna undersökningar och vara medvetna om de första symtomen på sjukdomen så att diagnosen ställs tidigt och därmed behandlingen påbörjas. Lär dig hur du identifierar de tidiga symptomen på bröstcancer.
Genetiskt testpris
Genetisk testning är dyr, eftersom det görs med hjälp av modern utrustning med hög känslighet och specificitet. Beroende på laboratoriet där det utförs kan genetisk testning således kosta mellan R $ 1500 och R $ 7000 000 och ingår inte i hälsoplaner, men det är dock möjligt att få godkännande för undersökningen av SUS efter godkännande speciell.
När du ska göra
Den genetiska undersökningen för bröstcancer är en undersökning som indikeras av onkolog, mastolog eller genetiker, gjord av analysen av ett blodprov och rekommenderas för personer som har familjemedlemmar diagnostiserade med bröstcancer, kvinna eller hane, före 50 års ålder eller äggstockscancer i alla åldrar. Genom detta test är det möjligt att veta om det finns mutationer i BRCA1 eller BRCA2 och därmed är det möjligt att kontrollera risken för att utveckla bröstcancer.
Vanligtvis när det finns en indikation på förekomsten av mutationer i dessa gener är det troligt att personen kommer att utveckla bröstcancer under hela livet. Det är upp till läkaren att identifiera risken för manifestation av sjukdomen så att förebyggande åtgärder vidtas enligt risken att utveckla sjukdomen.
Hur det görs
Det genetiska testet för bröstcancer görs genom att analysera ett litet blodprov, som skickas till laboratoriet för analys. För att göra tentamen krävs ingen speciell förberedelse eller fasta och det orsakar inte smärta, det mesta som kan hända är lätt obehag vid samlingen.
Detta test har huvudmålet att utvärdera BRCA1- och BRCA2-generna, som är tumörundertryckande gener, det vill säga de förhindrar cancerceller från att spridas. Men när det finns en mutation i någon av dessa gener, försämras funktionen att stoppa eller försena utvecklingen av tumören, med spridningen av tumörceller och följaktligen utvecklingen av cancer.
Typen av metodik och mutation som ska undersökas definieras av läkaren och resultatet av:
- Komplett sekvensering, där personens hela genom ses, vilket gör det möjligt att identifiera alla mutationer han har; Genomsekvensering, i vilken endast specifika DNA-regioner är sekvensbestämda, identifierande mutationer närvarande i dessa regioner; Specifik mutationsforskning, där läkaren anger vilken mutation han vill veta och specifika tester utförs för att identifiera den önskade mutationen, varvid denna metod är mer lämpad för personer som har familjemedlemmar med någon genetisk förändring som redan identifierats för bröstcancer; Isolerad sökning av insertioner och borttagningar, i vilka förändringar i specifika gener verifieras, varvid denna metod är mer lämpad för dem som redan har gjort sekvenseringen men behöver komplement.
Resultatet av det genetiska testet skickas till läkaren och rapporten innehåller metoden som används för detektion, samt närvaron av gener och den identifierade mutationen, om den är närvarande. Beroende på vilken metod som används kan det dessutom informeras i rapporten hur mycket mutationen eller genen uttrycks, vilket kan hjälpa läkaren att kontrollera risken för att utveckla bröstcancer. Läs mer om molekylär diagnos.
Möjliga resultat
Resultaten av undersökningen skickas till läkaren i form av en rapport, som kan vara positiva eller negativa. Det genetiska testet sägs vara positivt när förekomsten av en mutation i minst en av generna verifieras, men det indikerar inte nödvändigtvis om personen kommer att ha cancer eller i vilken ålder det kan hända, vilket kräver kvantitativa test.
Men när en mutation i BRCA1-genen upptäcks finns det till exempel en risk för upp till 81% av bröstcancerutvecklingen, och det rekommenderas att personen genomgår en magnetisk resonansavbildning årligen, förutom att han kan genomgå mastektomi som ett medel för att förebygga.
Det negativa genetiska testet är ett där ingen mutation verifierades i de analyserade generna, men det finns fortfarande en chans att utveckla cancer, även om det är mycket lågt, vilket kräver medicinsk övervakning genom regelbundna undersökningar. Ta reda på om andra tester som bekräftar bröstcancer.
Oncotype DX-examen
Oncotype DX-testet är också ett genetiskt test för bröstcancer, vilket görs från analysen av bröstbiopsimaterial, och syftar till att utvärdera generna relaterade till bröstcancer genom molekylär diagnostisk teknik, såsom RT-PCR. Således är det möjligt för läkaren att ange den bästa behandlingen och till exempel kemoterapi kan undvikas.
Detta test kan identifiera bröstcancer i de tidiga stadierna och kontrollera graden av aggression och hur responsen på behandlingen skulle vara. Således är det möjligt att en mer målinriktad behandling för cancer görs, till exempel att undvika biverkningar av kemoterapi.
Oncotype DX-examen finns i privata kliniker, det måste göras efter rekommendation från onkologen och resultatet släpps i genomsnitt efter 20 dagar.
