Ärftlig sfärocytos är en genetisk sjukdom som kännetecknas av förändringar i det röda blodkroppsmembranet, vilket gynnar dess förstörelse, och anses därför vara en hemolytisk anemi. Förändringar i membranet på röda blodkroppar gör dem mindre och mindre resistenta än vanligt, vilket förstörs lätt av mjälten.
Sfærocytos är en ärftlig sjukdom, som följer med personen från födseln, men den kan utvecklas med anemi av varierande svårighetsgrad. Således kan det i vissa fall inte förekomma några symtom och i andra kan blekhet, trötthet, gulsot, förstorad mjälte och utvecklingsförändringar, till exempel, märkas.
Även om det inte finns något botemedel, har sfärocytos behandling, som måste styras av en hematolog, och ersättning av folsyra kan indikeras och i de svåraste fallen avlägsnande av mjälten, som kallas splenektomi, för att kontrollera sjukdomen.
Vad orsakar sfärocytos
Ärftlig sfärocytos orsakas av en genetisk förändring som resulterar i en förändring i mängden eller kvaliteten på proteiner som bildar membranen i röda blodkroppar, populärt kända som röda blodkroppar. Förändringar i dessa proteiner orsakar förlust av styvhet och skydd av membranet i röda blodkroppar, vilket gör att de blir mer ömtåliga och med en mindre storlek, trots att innehållet är detsamma, bildar mindre röda blodkroppar, med avrundad aspekt och mer pigmenterad.
Anemi uppstår på grund av att sfärocyter, som röda celler deformerade i sfärocytos kallas, vanligtvis förstörs i mjälten, speciellt när förändringar är viktiga och det är en förlust av flexibilitet och motstånd att passera genom mikrosirkulation av blod från detta organ.
Huvudsakliga symtom
Sferocytos kan klassificeras som mild, måttlig eller svår. Således kan personer med mild sfärocytos inte ha några symtom, medan de med måttlig till svår sfärocytos kan ha olika grader av tecken och symtom som:
- Ihållande anemi; blekhet; Trötthet och intolerans mot fysisk träning; Ökat bilirubin i blod och gulsot, vilket är den gula färgen på hud och slemhinnor; Bildning av bilirubinstenar i gallblåsan; Ökad mjältstorlek.
För att diagnostisera ärftlig sfärocytos, förutom den kliniska utvärderingen, kan hematologen beställa blodprover som blodantal, retikulocytantal, bilirubinmätning och perifert blodsmetning som visar förändringar som tyder på denna typ av anemi. Undersökningen avseende osmotisk bräcklighet indikeras också, som mäter motståndet i röda cellmembranet.
Hur behandlingen görs
Ärftlig sfärocytos har inget botemedel, men hematologen kan dock rekommendera behandlingar som kan lindra försämringen av sjukdomen och symtomen, beroende på patientens behov. För personer som inte uppvisar symtom på sjukdomen är ingen specifik behandling nödvändig.
Ersättning av folsyra rekommenderas eftersom detta ämne på grund av den ökade nedbrytningen av röda blodkroppar är mer nödvändigt för bildandet av nya celler i märgen.
Den huvudsakliga behandlingsformen är avlägsnande av mjälten genom operation, vilket vanligtvis indikeras hos barn över 5 eller 6 år som har svår anemi, såsom de som har en hemoglobin under 8 mg / dl i blodantalet, eller under 10 mg / dl om det finns viktiga symtom eller komplikationer som gallsten. Kirurgi kan också utföras på barn som har utvecklingsförseningar på grund av sjukdomen.
Människor som genomgår miltborttagning är mer benägna att utveckla vissa infektioner eller trombos, så vacciner, såsom pneumokocker, behövs, utöver användningen av ASA för att kontrollera blodproppar. Kolla in hur mjälten tas bort och nödvändig vård utförs.
