Tuberös skleros: symtom, livslängd och behandling

Tuberös skleros, eller Bournevilles sjukdom, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av onormal tillväxt av godartade tumörer i olika organ i kroppen, såsom hjärnan, njurarna, ögonen, lungorna, hjärtat och huden, vilket orsakar symtom som epilepsi, utvecklingsförsening eller cyster i njurar, beroende på den drabbade regionen.

Denna sjukdom har inget botemedel, men den kan behandlas med läkemedel för att minska symtom, såsom antikroppsmedicin, till exempel med psykologi, fysioterapi eller arbetsterapimöten för att förbättra livskvaliteten.

Det finns ännu en sjukdom som orsakar liknande symtom med tillväxten av tumörer i kroppen, men det påverkar bara huden och kallas neurofibromatosis.

Hudlesioner som är karakteristiska för tuberös skleros

Huvudsakliga symtom

Symtomen på tuberös skleros varierar beroende på tumörens placering:

1. Hud

• Ljusa fläckar i huden; Hudtillväxt under eller runt spiken; Skador i ansiktet, liknande akne; Rödaktiga fläckar på huden, som kan öka i storlek och tjockna.

2. Hjärna

• Epilepsi; Förseningsutveckling och inlärningssvårigheter; Hyperaktivitet; Aggressivitet; Schizofreni eller autism.

3. Hjärta

• Hjärtklappning; arytmi; andnöd; yrsel; svimning; bröstsmärta.

4. lungor

• Persistent hosta; känsla av andnöd.

5. Njurar

• Urin med blod; Ökad frekvens av urination, särskilt på natten; svullnad i händer, fötter och vrister.

Vanligtvis förekommer dessa symtom under barndomen och diagnosen kan göras genom genetiska tester av karyotyp, kranialtomografi och magnetisk resonans. Det finns emellertid också fall där symtomen kan vara mycket milda och obemärkt fram till vuxen ålder.

Vad är den förväntade livslängden

Det sätt på vilket tuberös skleros utvecklas är mycket varierande och kan bara visa få symptom hos vissa människor eller bli en stor begränsning för andra. Dessutom varierar svårighetsgraden av sjukdomen också beroende på det drabbade organet, och när den förekommer i hjärnan och hjärtat är den vanligtvis allvarligare.

Livslängden är dock vanligtvis hög, eftersom det är sällsynt att det uppstår komplikationer som kan vara livshotande.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av tuberös skleros syftar till att minska symtomen på sjukdomen och förbättra patientens livskvalitet. Därför är det viktigt att personen övervakas och har regelbundet samråd med neurologen, nefolog eller kardiolog, till exempel för att indikera den bästa behandlingen.

I vissa fall kan behandling göras med anfall mot anfall, såsom Valproate semisodium, Carbamazepine eller Phenobarbital, för att förhindra krampanfall eller andra botemedel, till exempel Everolimo, som förhindrar tillväxt av tumörer i hjärnan eller njurarna. exempel. När det gäller tumörer som växer på huden kan läkaren föreskriva användning av en salva med Sirolimus för att minska tumörernas storlek.

Dessutom är fysioterapi, psykologi och arbetsterapi avgörande för att hjälpa individen bättre att hantera sjukdomen och ha en bättre livskvalitet.