Osteogenesis imperfecta: vad det är, typer och behandling

Ofullständig osteogenes, även känd som glasbensjukdom, är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som gör att en person har deformerade, korta och mer ömtåliga ben och är mottagliga för konstant sprickor.

Denna bräcklighet verkar bero på en genetisk defekt som påverkar produktionen av typ 1 kollagen, som naturligt produceras av osteoblaster och hjälper till att stärka ben och leder. Således är den person som har osteogenesis imperfecta föds med tillståndet, och kan till exempel förekomma fall av ofta sprickor i barndomen.

Även om osteogenesis imperfecta ännu inte har botats, finns det några behandlingar som hjälper till att förbättra personens livskvalitet, vilket minskar risken och frekvensen för sprickor.

Huvudtyper

Enligt Sillences klassificering finns det fyra typer av osteogenes imperfecta, som inkluderar:

• Typ I: det är den vanligaste och lättaste sjukdomen och orsakar liten eller ingen deformation av benen. Benen är emellertid ömtåliga och kan lätt spruta; Typ II: är den allvarligaste typen av sjukdom som får fostret att spricka inuti moderns livmoder, vilket i de flesta fall leder till abort; Typ III: människor med denna typ växer vanligtvis inte tillräckligt, nuvarande deformationer i ryggraden och de vita ögonen kan ge grå färg; Typ IV: det är en måttlig typ av sjukdomen, där det finns små deformationer i benen, men det är ingen färgförändring i den vita delen av ögonen.

I de flesta fall vidarebefordras osteogenes imperfecta till barnen, men symtomen och svårighetsgraden av sjukdomen kan vara annorlunda, eftersom sjukdomens typ kan förändras från föräldrar till barn.

Vad orsakar osteogenes imperfecta

Glaskonsjukdom uppstår på grund av en genetisk förändring i genen som är ansvarig för att producera kollagen av typ 1, det viktigaste proteinet som används för att skapa starka ben.

Eftersom det är en genetisk förändring kan osteogenesis imperfecta övergå från föräldrar till barn, men det kan också visas utan andra fall i familjen, till exempel på grund av mutationer under graviditeten.

Möjliga symtom

Förutom att orsaka förändringar i benbildning kan personer som har osteogenesis imperfecta också ha andra symtom som:

• Lösare leder; Svaga tänder; Blåaktig missfärgning av ögonets vita; Onormala krökningar i ryggraden (skoliose); Hörselnedsättning; Ofta andningsproblem; Kort statur; Inguinal- och navelbråck; Förändring av hjärtventilerna.

Dessutom kan hjärtfel diagnostiseras hos barn med osteogenes imperfecta, vilket kan bli livshotande.

Hur du bekräftar diagnosen

Diagnosen osteogenesis imperfecta kan i vissa fall ställas under graviditet, så länge det finns en hög risk att barnet födas med sjukdomen. I dessa fall tas ett prov från navelsträngen där kollagen som produceras av fosterceller analyseras mellan 10 och 12 veckors graviditet. Ett annat mindre invasivt sätt är att göra ultraljud för att identifiera benfrakturer.

Efter födelsen kan diagnosen ställas av barnläkaren eller av en barnläkare, genom observation av symtom, familjehistoria eller genom tester som röntgenstrålar, genetiska tester och biokemiska blodprover.

Vilka är behandlingsalternativen

Det finns ingen specifik behandling för osteogenes imperfecta och därför är det viktigt att ha vägledning från en ortoped. Vanligtvis används bisfosfonatläkemedel för att göra benen starkare och minska risken för sprickor. Det är emellertid oerhört viktigt att denna typ av behandling kontinuerligt utvärderas av läkaren, eftersom det kan vara nödvändigt att justera behandlingsdoserna över tid.

När sprickor visas kan läkaren immobilisera benet med en gjutning eller välja operation, särskilt i fallet med flera frakturer eller som tar lång tid att läka. Behandlingen av frakturer liknar den hos personer som inte har tillståndet, men immobiliseringsperioden är vanligtvis kortare.

Fysioterapi för osteogenes imperfecta kan också användas i vissa fall för att stärka ben och muskler som stöder dem, vilket minskar risken för sprickor.

Hur man tar hand om barn med osteogenesis imperfecta

Några försiktighetsåtgärder för att ta hand om barn med ofullständig osteogenes är:

• Undvik att lyfta barnet i armhålorna, stötta vikten med ena handen under rumpan och den andra bakom nacken och axlarna. Dra inte i barnet i en arm eller ett ben; välj en säkerhetsstol med mjuk stoppning som gör det möjligt att ta bort och placera barnet barn med liten ansträngning.

Vissa barn med ofullständig osteogenes kan träna lätt, som simning, eftersom de hjälper till att minska risken för sprickor. De bör emellertid endast göra det efter läkarnas vägledning och under överinseende av en fysisk lärare eller fysioterapeut.